杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
湖州8月9日電(鮑夢妮 胡豐盛 方佳佳 王穎)2025綠色低碳創新大會將於8月13日在浙江湖州開幕。作為「綠水青山就是金山銀山」理念的發源地,湖州有哪些綠色低碳應用成果?日前記者實地探訪尋找答案。 走進浙江大學湖州研究院,空地兩棲無人機、「太湖之鷹」巡檢無人機、智能駕駛垂直起降電動機等產品映入眼帘。該類產品通過全電驅動替代傳統燃油動力,可在工業巡檢、物流轉運等場景中減少碳排放,推動全電航空技術突破,帶動湖州航空產業集群向低碳化轉型。 「它不僅純由電力驅動,綠色低碳,而且應用創新設計,更節能高效。」浙江大學湖州研究院副院長張偉以「太湖之鷹」為例介紹,該無人機通過多旋翼實現垂直上升,到達一定高度之後再結合固定翼飛行。其高效能源轉換技術顯著降低單位作業能耗,較普通無人機飛行更省電且快速,可5小時不間斷飛行。據悉,目前「太湖之鷹」在同量級飛機中飛行速度最快,未來計劃向2座型800公斤級載人機邁進。 「太湖之鷹」巡檢無人機。 鮑夢妮 攝 在日常生活端,數位化也在助力生態文明建設的實踐。 7月中旬,湖州推出「生態身份證」數位化集成平臺,通過全景集成生態數據、倡導綠色行動、彰顯城市生態魅力,構建起政府引導、全民參與、企業轉型的生態共建機制。其中,個人生態身份證基於身份信息構建數智帳戶,實現綠色生活「一證全通」;企業生態身份證依託企業碼信息,以綠色碳效為標準,貫通綠色評級、金融等機制,推動企業綠色轉型。 「這一創新實踐有效激活了全民參與綠色低碳的積極性。」平臺建設方、湖州市新聞傳媒中心數據部工作人員姚滿琳介紹,居民可通過分類投放垃圾、步行、騎行單車等日常行為以及參加零碳相關活動獲取「綠幣」,再以「100綠幣等於1人民幣」的比例兌換消費折扣券、停車券等。自今年上線以來,「生態身份證」用戶量超100萬。 110千伏城北變電站。 鮑夢妮 攝 在能源供給端,位於湖州安吉縣的110千伏城北變電站(下稱「城北變電站」)碳排量只有常規變電站的35%,是全國首座全生命周期近零碳變電站。其實現該成績的原因,在於變電站創新應用20餘項節能降碳技術。 「通過房頂的採光罩,導光管能將室外的自然光漫射至室內,白天實現百分百自然採光。」國網湖州供電公司工作人員趙崇娟說。 此外,為減少變壓器運行碳排放,城北變電站選用天然酯絕緣油變壓器,全壽命周期二氧化碳排放總量相比傳統變壓器降低約90%。在變壓器餘熱回收利用方面,圍繞「熱回收、熱發電、熱消納」三大關鍵環節,城北變電站首創變壓器餘熱回收利用系統,通過溫差發電和末端供熱雙重利用,實現「變」熱為寶。 據中國船級社測算,城北變電站全壽命周期因為建材生產、安裝施工、設備運行等過程預計產生19358.12噸二氧化碳當量。同時,變電站建設中因綠化碳匯、光伏發電等產生的溫室氣體清除量可以達到20000噸二氧化碳當量以上。一加一減,城北變電站可實現二氧化碳「負排放」。(完)
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