全國花粉過敏指數地圖出爐 看未來三天哪裡易「中招」→
2026-01-10 12:00 5,284次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
樓組是居民聚集生活的基本單元，是撬動基層社區治理的重要支點。近年來，長壽路街道綠洲城市花園居民區採取「黨建引領、社區搭臺、居民唱戲、多部門參與」的模式，大力開展活力樓組打造。綠洲城市花園居民區轄區內共有7個居民區，77個樓組，居民區黨組織有410名黨員，今年陸續成立黨小組的樓組有41個，成立自治小組的樓組36個。在這些成立黨小組或自治小組的樓組中，富源小區的美麗樓組建設最為亮眼。根據每棟樓的特點，樓組量身定製了不同的文化建設主題，在尋常樓棟間培育出不尋常的樓棟文明之花。黨建引領美麗樓道綠意濃長壽路640號樓棟內黨員多，凝聚力強，樓組在黨建引領下積極打造樓組文化。各樓層黨員充分發揮帶頭作用，調動樓內鄰居的積極性，居民自發將家中的小型花架搬出來，放上一盆盆綠植花草，點綴起樓道一角，使整個樓組生機勃勃。乘坐640號樓組自治加裝的電梯時，每當電梯門打開，便能感受到濃濃綠意。黨建引領聚起合力，不僅美化了樓道，也溫暖了居民的鄰裡情。海納百川睦鄰無界一家親同為富源裡小區的636號樓，它的特點是租客較多，為使來自五湖四海的「新鄰居」能有家的感覺，樓組將「海納百川」作為文化建設主題。樓棟門口原來有一小片無人打理的綠地，後經街道牽頭，配合加梯工程，在636號樓棟前搞起了綠化微改造。黨支部、居委、業委會、物業共同協商改造方案，並參與了改造期間新綠化的種植，一起動手裝扮小區樓棟新景觀。美麗的綠化一角，提升了「新鄰居」的歸屬感，使樓棟真正成為睦鄰無界的溫馨家園。樓組文化遍地開溫馨氛圍蔚然成風有的樓棟內高齡、獨居老人較多，小區支部書記便與樓組長、志願者共同組成幫扶小組，定期關心老人的生活情況，形成長效關心關愛的機制，通過實際行動在樓組內弘揚「敬老助老」的傳統美德。有的樓棟樓道內堆物存在安全隱患，樓組便充分發揮「三駕馬車」的作用，協調各方力量共同治理樓道雜物，並提醒業主或租客遵守居民公約。樓道恢復了文明有序，樓內居民也更加和諧融洽，真正做到了樓棟內的「文明和諧」。在黨建引領下，長壽路街道綠洲城市花園居民區的樓組文化建設深入每個樓棟，帶動居民自治，提升居民幸福感，使鋼筋水泥的樓宇逐漸有了人文的溫度，使社區真正成為更顯人情味、更具凝聚力的幸福家園。
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