這些「聰明」手段，實則違法陷阱
2025-10-26 06:36 5,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期，在國新辦召開的新聞發布會上，有關部門負責人介紹「十四五」時期經濟社會發展成就時，一大批大國重器被重點介紹。例如，第一艘國產電磁彈射航母福建艦下水、第一艘國產大型郵輪「愛達·魔都號」建成運營、第一艘規模最大LNG(液化天然氣)運輸船交付使用、全球首座第四代核電站投入商業運行、首座中國空間站「天宮」全面建成運營、「嫦娥六號」實現全球首次月球背面無人採樣返回、首架國產大飛機C919實現商業飛行，等等，令人振奮。 一個國家的科技創新能力和綜合國力，往往在大國重器中得到集中體現。大國重器，是指擁有高度自主智慧財產權、具有戰略意義的核心裝備或重大工程，是一國現代製造業綜合實力的代表作。以大國重器、大國工程為代表的自主創新能力，關乎一個國家的強盛之基和安全之要，是我們發展新質生產力、推進中國式現代化的重要驅動力。 黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央始終堅持把創新作為引領發展的第一動力，把科技創新擺在國家發展全局的核心位置。一個個國之重器、一項項重點工程不斷亮相，見證了中國從製造大國向製造強國的躍升，成為科技強國建設的生動註腳。我們看到，我國高鐵技術從引進、消化、吸收到自主創新，實現了從無到有、從追趕到引領的跨越，中國高鐵不僅在國內形成了龐大的高速鐵路網絡，還走向了國際市場，成為「中國速度」的象徵。5G技術的快速發展不僅推動了通信行業的變革，還為物聯網、智能交通、工業網際網路等新興領域的發展提供了強大的技術支撐，背後是中國科研人員的長期投入和創新突破。這些都彰顯出中國堅持創新驅動發展戰略的重大突破，離不開中國科研創新能力的厚積薄發。 當今世界，大國重器的研製和突破往往需要巨大的資源投入、長期的技術積累和高效的組織協調。這些成就的取得，不僅是科技實力的彰顯，更是社會主義制度集中力量辦大事優越性的生動體現。通過科學的決策機制和高效的組織實施，可以有效整合各方資源，形成強大的合力，確保重大項目的順利推進和成功實施。因此，為了實現大國重器的持續突破和高質量發展，必須不斷推動國家創新體系的建立和完善。其中，基礎研究是科技創新的源頭，是大國重器發展的基石。國家應加大對基礎研究的投入，支持高校和科研機構開展前沿性、基礎性研究。例如，我國在量子計算、基因編輯等前沿領域的研究，為未來的高科技產業奠定了基礎。加強基礎研究，能夠為大國重器的研製提供理論支持和技術儲備。通過政策引導，鼓勵企業、高校和科研機構之間開展合作，形成產學研用相結合的創新體系。 在國家創新體系中，大國重器不僅是一個產品、一臺裝備、一個工程那麼簡單，它往往在整個產業體系中起到龍頭作用，一個大國重器的成敗往往與上下遊無數個產業興衰直接相關。例如，高檔數控工具機就離不開液壓、氣動、軸承、密封、模具、刀具、電子器件、儀器儀表及自動控制系統等重要的機械、電子基礎件。機器人則離不開減速器、伺服電機、控制器、傳感器與驅動器等關鍵零部件。所以，大國重器必然會帶動無數專精特新企業的發展。在這裡，科學原理重要，需要科學家和工程師聯合攻關；訣竅、絕活、配方等隱性知識同樣重要，也需要一大批具有豐富經驗和工匠精神的產業工人隊伍。只有集聚各種人才，反覆切磋、反覆實踐，才能有大國重器的精品不斷湧現。 展望未來，大國重器的全球競爭不是一蹴而就的事情，但只要我們在基礎研究、技術創新、質量管理、可靠性控制、全生命周期服務、人才培養、工匠精神等方面持續精進，打造富有活力的創新生態體系，中國的大國重器必將走出國門，帶動實現中國製造向中國創造的轉變，中國品牌向世界品牌的轉變，製造大國向製造強國的轉變，為全球科技進步貢獻更多的中國智慧、中國力量。 (作者：吳金希，系清華大學社會科學學院長聘教授、戰略新興產業研究中心主任) 《光明日報》( 2025年08月05日 02版)
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