第五屆全國大學生護鳥營在湖南新寧開營
2026-01-29 07:31 5,459次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月11日，中國雜交水稻試驗移栽在尼泊爾南部奇特旺地區啟動。 中國駐尼泊爾大使陳松、奇特旺地區巴拉特普爾市市長雷努等嘉賓出席啟動儀式。 陳松在致辭中表示，這批雜交水稻是中國帶給尼泊爾的「建交70周年禮物」。中方將繼續與尼方深化合作，並幫助尼方培育本土農業科技人才。 巴拉特普爾市市長雷努對中國政府、重慶市農業科學院、中國鄉村發展基金會表示感謝。她表示，引入中國雜交水稻技術將為提升當地農業生產力、改善農民生計和糧食安全作出重要貢獻。 儀式後，陳松與來自中尼兩國的農業技術專家，一同走進中國南亞國家減貧與發展合作中心中尼南方農業科技園水稻示範園區，將一株株育苗成功的雜交水稻秧苗插入田中。 據悉，本次試驗移栽總計移栽37種適宜尼泊爾氣候的中國雜交水稻品種，這些品種此前已在園區完成育苗工作。 未來，雙方還將在奇特旺開展土豆栽培技術合作。 水稻是尼泊爾最重要的作物，耕種面積約佔全國農業用地的29%，其中68%分布在南部平原地區。 (崔楠 鄭怡雯 製作 劉鵬）
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