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2026-01-21 07:15 8,982次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

2025年8月8日,由中國船舶集團有限公司旗下上海外高橋造船有限公司為義大利Grimaldi公司建造的首艘9000車位汽車運輸船「GRANDE TIANJIN」號命名交付。至此,外高橋造船自2003年交付首制船15萬噸級海上浮式生產儲油裝置(FPSO)「海洋石油111」以來,22年累計完工交付600艘(座)船舶及海工平臺共計1億202萬載重噸,以年均27艘、463.7萬載重噸的交付效率持續刷新中國造船業紀錄。2025年8月8日,外高橋造船為義大利Grimaldi公司建造的首艘9000車位汽車運輸船(PCTC)「GRANDE TIANJIN」號命名交付。該船舶將助力全球汽車貿易,具備9000車標準裝載能力,可兼容電動車、傳統燃料汽車及重型滾裝貨物。擬定於8月19日開啟首航,搭載中國新能源汽車品牌零跑汽車的第100萬輛純電動汽車,踏上前往歐洲的航線。今年7月6日「GRANDE TIANJIN」號交付前出海試航時乘風破浪的雄姿。2025年4月28日,我國第二艘國產大型郵輪「愛達·花城號」(H1509)在上海外高橋造船廠順利實現塢內起浮。該裡程碑節點標誌著整船從結構和舾裝建造的「上半場」全面轉入內裝和系統完工調試階段。2024年2月28日,外高橋造船為英美資源集團建造的第四艘19萬噸雙燃料動力散貨船「烏班圖·自由」在外高橋造船命名交付。 這是當日外高橋造船廠碼頭共有七船同靠,蔚為壯觀,滿負荷生產迎來開門紅。2024年12月2日,中船集團旗下上海外高橋造船有限公司首制8600車液化天然氣(LNG)雙燃料動力大型汽車運輸船(PCTC)順利出塢,達成船塢周期100天既定目標,即下塢至起浮50天,起浮至出塢50天,在民船建造領域繼續保持「加速度」。外高橋造船搭載部支援火工班方衛民團隊成員研究改進火工矯平技術,確保國產大郵輪焊接「嚴絲合縫」。2024年11月14日,外高橋造船有限公司為荷蘭SBM OFFSHORE公司建造的第五艘世界獨創230萬桶通用型海上浮式生產儲油船(FPSO)「捷豹」號籤字交付。。該船設計配置了多點系泊系統,能滿足西非、南美等地區的海洋環境條件,適用於全球多個海域的油氣開發作業。2023年12月24日,經過約兩小時的平穩航行,「愛達·魔都號」於15時40分順利駛抵母港,安全停靠預定系泊碼頭。2023年6月28日,上海外高橋造船廠密集安排生產,碼頭並排的是兩艘7000箱貨櫃船,分別計劃在7月和8月交付。2022年1月1日,外高橋造船為希臘客戶訂造的21萬噸紐卡斯爾型散貨船「ALPHA TROPHY」號籤字交船,這是中國船舶企業新的一年完工交付的第一艘船。2020年6月23日,外高橋造船廠工人們正在進行大型郵輪薄板流水線設備安裝。2020年6月19日,外高橋造船廠薄板車間建設完成交付啟用。這是上海市重大工程,是國內第一座大型郵輪薄板加工中心廠房,為國產大郵輪建造保駕護航。外高橋造船廠碼頭岸線新船密集排放,儼然流光溢彩的黃金海岸。近幾年來,外高橋造船「滿塢生產,密集交船」已呈常態。外高橋造船最新交付的「GRANDE TIANJIN」號在船塢及碼頭建造周期僅179天,刷新同型船建造紀錄,將於8月19日開啟首航,搭載中國新能源汽車品牌零跑汽車的第100萬輛純電動汽車,踏上前往歐洲的航線。

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