上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
隨著畢業生租房季到來,「串串房」再次引發公眾關注。「串串房」是指將老舊房屋用廉價材料簡單裝修後,再以高價出租的房屋。這類房屋普遍存在裝修周期短、材料質量差、甲醛等有害物質超標等問題,危害租客健康。 「串串房」頻現,關鍵原因在於這是「低風險、高回報」的生意。 根據相關報導,50平方米的「串串房」裝修成本僅需8000元至12000元,而裝修後租金可提升至少30%。這種驚人的投資回報率,使得不少房東和中介甘願鋌而走險,無視道德約束和法律規定。 而與高收益形成鮮明對比的是低風險。當租客發現問題時,往往已支付押金併入住,維權面臨取證難等問題。即便租客維權成功,房東也只需退還押金,租客卻難以獲得賠償。 營造良好的租賃市場環境,需多方共同努力。應當提高違法成本,推行合理的懲罰舉措和賠償規則。還要降低維權門檻,建立權威的快速檢測通道。同時,要完善監管體系,明確各部門職責,形成監管合力。此外,還可借鑑食品安全領域的「首負責任制」,要求平臺中介承擔相應責任。 住房問題關係民生福祉,「串串房」亂象不僅危害租客健康,更破壞市場秩序。應不斷完善市場規則,讓租房市場更加規範、透明,才能真正保障租客權益,推動住房租賃市場健康發展。(本文來源:經濟日報 作者:李秋暘)
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