蘭州強降雨山洪造成14個行政村道路阻斷 影響2.4萬人正常飲水
2025-10-21 11:21 8,594次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月10日電 題：一根拔河繩聯通世界：世運健兒從角力到相擁 作者 王利文 成都世運會拔河賽場上，一根長35米、周長12.5釐米的麻繩點燃全場，被運動員們緊緊攥住。當哨聲響起，繩索不僅是兩端力量的碰撞，更成為交心的橋梁，聯通的是競技，也是團結。 拔河是1981年首屆世運會以來的保留項目，但不同於常見的硬地拔河，世運會拔河在室外天然草皮進行。草地拔河遠不止一起使勁兒那麼簡單，高水平隊伍就如一個人在比賽，每個人的力量都要用在一個方向上，還要做到動作和發力時間節點高度一致。 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，英國隊勝瑞士隊奪得冠軍。 記者 劉忠俊 攝 滿頭銀髮的英國老將理察·約翰·基特利(Richard John Keightley)從事拔河運動已有54年，「8月23日我就72歲了，但每周訓練、周末比賽從未間斷。」在640公斤級比賽中，英國隊戰勝瑞士隊奪冠，賽場上他看著隊友們的肩膀同步起伏，繩索上的中心點正一寸寸挪向己方。 在英國，拔河是社區生活的重要部分，也是鄰裡增進情誼的契機。理察所在的隊伍，隊員來自不同行業，因對拔河的熱愛相聚。雖年歲已高，他依然在團隊中承擔後勤與訓練指導工作，為年輕隊員傳授技巧。這份堅守與付出背後，藏著幾代人的集體記憶。 拔河運動在歐洲盛行。荷蘭選手杰倫·尼烏文赫伊斯(Jeroen Nieuwenhuis)用粗糙的大手摩挲繩索，白天務工、晚間三小時訓練成為他的日常。荷蘭拔河民眾基礎深厚，隊伍尤重技巧傳承。在他眼中，這項運動是力量與技巧的博弈：「快則十秒決勝負，慢則十分鐘磨意志。」 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，拔河比賽吸引眾多觀眾。 記者 劉忠俊 攝 瑞士拔河運動員斯文·格拉尼(Sven Grani)分享道，拔河遠比看上去複雜，背後是團隊大量付出與協作。從氣溫低的家鄉來到成都，隊友們共同適應著溼熱天氣，彼此調整站位，一個眼神便知何時該收力或迸發。 德國教練斯特凡·海曼(Stefan Heimann)介紹，德國拔河歷史悠久，本國老牌俱樂部傳承下來的不僅是技巧，更是精神。他帶領的隊伍由五家俱樂部成員組成，克服了初期溝通與磨合難關，賽場之上憑藉團隊協作精準發力。「訓練中磨合出的默契，早已超越勝負本身。」 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，看臺上觀眾為拔河參賽隊員們加油吶喊。 記者 劉忠俊 攝 在成都，繩索串聯起的不僅是競技。賽場外各種語言的助威聲迭起，與成都市民「兄弟夥，雄起」的方言呼聲交織碰撞；比賽之餘，運動員們圍坐討教溼熱天氣裡保持握力的訣竅，分享應對草皮溼滑的妙招；鏡頭前，大家肩並肩合影，笑著約好賽後同遊成都。繩索兩端的「對手」，此刻早已成了惺惺相惜的夥伴。 儘管擁有悠久的硬地拔河傳統，但中國因草地拔河起步較晚且競技水平有限缺席了此次角逐。不過，中國隊同樣通過世運會的繩索與世界聯通。中國拔河協會會長何珍文表示，承辦此次世運會意義重大，中國可藉此了解世界拔河運動發展動態、學習先進技術和辦賽經驗，吸引更多人參與其中。 「中心點會移動，但我們的手，始終握著同一根繩子。」德國教練斯特凡·海曼的話道出了這項運動的真諦。輸贏之外，這根繩索成為一道柔軟的橋，讓不同膚色、職業、語言的人們，通過體育找到對熱愛與團結的共鳴。(完)
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