新疆兵團第五師雙河市與新疆社會科學院共建邊疆治理研究院
2026-02-19 04:58 3,389次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
因河而生、向海而興，天津這座充滿魅力的城市，正以其獨特的文化符號，積極融入世界文化交流的大舞臺：霍元甲的拳腳功夫在銀幕上震撼西方觀眾，孟廣祿的京劇唱腔迴蕩在維也納金色大廳，楊柳青年畫在羅浮宮卡魯塞爾廳寫下了濃墨重彩的一筆……天津的文化符號早已超越地域界限，成為世界讀懂中國的「外交密碼」。近日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕。從武術到戲曲，從年畫到民俗，天津再次以文化為紐帶，編織跨越山海的「和合」故事。城市文化的走心之旅，從來不是簡單的輸出，而是雙向的共鳴。譬如，中國武術作為東方哲學的肢體表達，其「以武止戈」的精神早已成為全球推崇的至上理念；京劇藝術能徵服海外觀眾，靠得恰恰是戲曲中「唱念做打」的程式之美，這與西方歌劇的戲劇張力可謂是同頻共振、異曲同工——作為北方文化重鎮，天津攜武術、戲曲等文化符號以「和合」的姿態走向世界，它們便不再是地域標籤，而是人類共同的情感語言。以文化來推動和合共生，不單單是說說而已。在諸多文化流派之中，「津派文化」之所以能源遠流長，它的細節之處往往是最見功底的。在玉成號畫坊第七代傳承人張宏看來，楊柳青年畫「勾、刻、印、繪、裱」五道工序裡，每一筆都需凝神靜氣。再看石家大院的磚木石雕融合中西建築美學的裝飾風格、古文化街的泥人張把手藝做細「於徑寸之間」，這些以「小而美」的文化形態，拉近了文明對話的距離。當它們的風採被外國友人所領略，那種讚嘆之聲是無需翻譯的，因為美是世界通用的語言。而這種「潤物細無聲」的傳播，恰是文化軟實力的高階表達。「走出去」和「請進來」，始終是津派文化的進行時，而「和合」二字的深意，在天津的開放實踐中尤為鮮明。過境免籤政策的實施，讓更多國際友人得以駐足天津，在楊柳青古鎮民俗文化館體驗「歷史·民藝·傳承」的立體畫卷，在古文化街的茶館感受到最地道的相聲文化……這些互動不再是觀光旅遊的賞心悅目，而是文明互鑑的鮮活場景。世間美好的事物，總有融會貫通之處。正如「上海精神」所倡導的「互信、互利、平等、協商、尊重多樣文明、謀求共同發展」，天津用文化搭建的，正是一條民相親、藝相融、心相通的快車道。當外國遊客親手印製一幅年畫，或學唱一句戲曲時，文化的邊界便在體驗中悄然溶解。從「津派文化」到「和合天下」，這其中代表著一座城市尋找知己的熱忱、傳播文明的擔當，它需要具體形式的踐行。這場「何以中國·和合共生」活動，恰是天津文化自信的當代註腳。從霍元甲武術的剛健有為，到京劇藝術的虛實相生，再到年畫民俗的吉祥寓意，天津的文化符號始終貫穿著一條主線：和而不同，美美與共。關於「何以中國」的提問中，「和合」是重要的答案之一。天津以文化促進理解、以對話凝聚共識的實踐，正是「和合」智慧的生動體現。當古文化街的燈籠亮起，照亮的不僅是天津的過去與現在，更是一條通往「和合天下」的未來之路。（謝偉鋒）
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