特寫：一泓清水永續北上的法治之力
2026-03-12 20:17 8,718次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月7日電 (記者 徐珊珊)8月7日是中國二十四節氣中的立秋。在副熱帶高壓強勢控制下，江南多地暑熱反撲，高溫升級，體感溫度持續「爆表」。 進入立秋節氣後，南方高溫依舊「頑固」。據中央氣象臺預報，未來一周，江南、華南地區將持續高溫悶熱天氣，其中杭州10日最高氣溫或達40℃，熱如「蒸桑拿」。 具體來看，上海中心氣象臺於7日8時58分發布高溫黃色預警，預計當天最高氣溫可達36℃至37℃。未來兩天，上海最高氣溫將持續在37℃左右。立秋當天，浙江大部分地區的氣溫在午前突破30℃，預計未來兩天最高氣溫可達35℃至38℃，局地超39℃，高溼度加重悶熱感。 7日，安徽省氣象臺發布高溫黃色預警，預計未來三天沿江江南大部分地區最高氣溫將達35℃至37℃，局地超37℃。在江蘇，預計無錫將連續三日出現35℃至36℃的高溫。 數據監測顯示，今年立夏至大暑期間，中國經歷了1961年以來「最熱夏天」。雖已進入秋季第一個節氣，但江南地區暑熱不減反增。氣象專家指出，立秋並非入秋，氣象學上，連續5天的日平均氣溫低於22℃才算真正入秋。目前江南仍處於三伏天的中伏階段，暑熱正盛，中暑風險高。 氣象部門預測，8月11日起，北方高空槽東移或使副熱帶高壓減弱，南方高溫有望短暫緩解。但真正入秋通常要到9月，在此之前「秋老虎」仍將活躍，防暑降溫工作不可鬆懈。(完)
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