新時代，我在中國丨俄羅斯小夥沃拉迪：做重慶女婿享「巴適」人生
2026-02-24 03:11 8,746次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
巴黎8月10日電 新一輪熱浪於本周末襲擊法國，全法42個省份當地時間9日遭遇高溫警報，法國南部地區普遍受到本輪熱浪的影響。 法國氣象部門當天對全法42個省份發布高溫橙色警報，涵蓋法國南部大部分地區。法國南部阿韋龍省小鎮聖科姆多爾特本周末已經錄得39.5攝氏度的高溫。氣象部門稱，法國中南部塞文山脈的部分地區最近兩天的氣溫將突破40攝氏度，個別地區可能會面臨41攝氏度的高溫天氣。 氣象部門還警告，本周末法國南部山區和森林的火險等級很高，相關地方當局要密切注意防火。專家還提醒，目前正是法國假期出行高峰，出行民眾應注意防暑降溫。 法國國家鐵路公司稍早前表示，已取消了波爾多至馬賽和巴黎至克萊蒙費朗兩個鐵路路段的部分旅客列車，主要為了防範仍在相關路段運行的老舊車廂空調設備在高溫天氣下停止運轉。法國國家鐵路公司稱，提前預定相關路段車票的旅客可以免費退票或更改車次。 法國氣象部門預計本輪熱浪將持續一周左右，將於下周末基本結束，屆時部分地區將迎來降雨或強對流天氣。(完)
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