拉薩8月13日電 題:從山谷走向領獎臺 次旦玉珍的滑雪登山逐夢路 作者 李林 一次次登山爬坡、快速下滑訓練,中國滑雪登山運動員次旦玉珍並未感覺疲憊,她很享受登山觀景和下滑帶來的速度感。從家鄉西藏山南市隆子縣走出來的次旦玉珍,近年來在滑雪登山國際賽事中嶄露頭角,目前她正在全力備戰下一場賽事,目標直指更高的國際舞臺。 圖為2023年2月,次旦玉珍參加青年世界盃比賽。(資料圖)次旦玉珍供圖 隆子縣地處喜馬拉雅山脈東段北麓,平均海拔3800多米。次旦玉珍小學時,便有早起跑步的習慣。2016年,她正式進入當地體校,開始練習摔跤和跑步,打下了紮實的體能基礎,那時她10歲。2019年,練習一年的競走後,她「轉行」學習滑雪登山,開啟了全新的運動生涯。 「轉行」之初,次旦玉珍對滑雪登山這項運動幾乎一無所知,但她很快投入了系統性的訓練。「剛開始對我來說,最難的是掌握平衡,其次是轉彎。」次旦玉珍回憶道,「下滑時速度很快,需要精準控制滑板,前期花了不少時間適應。」在教練的耐心指導下,她逐步掌握了技術要領,並逐漸愛上了這項融合攀登與滑雪魅力的運動。 她的努力很快結出碩果。2023年2月,次旦玉珍首次參加比賽,就在青年世界盃比賽奪得U18組個人越野賽和垂直競速賽冠軍。同年3月的世錦賽,她在U18組別兩個項目奪金,在同年齡層展現出世界水平。 2025年哈爾濱亞冬會滑雪登山女子短距離決賽中,次旦玉珍以2分55秒88的成績奪冠。她回憶說,短距離比賽包括穿板攀登、菱形障礙、背板攀登和下滑等,比賽過程需要分配好自己的體能和速度。「在腿開始有乳酸的時候,我在心裡想一定要拿到金牌。」 從雪山腳下的小女孩到國際賽場的冠軍選手,次旦玉珍從未覺得訓練是枯燥或痛苦的。「向上攀登的過程會有一個目標,抵達這個目標可以看到很好的風景。下滑時,如果掌握好速度,會特別享受那種自由的感覺。」她笑著說。 「我也希望,每個人都能去享受那種自由的感覺。」次旦玉珍說,隨著自己一次次獲得榮譽,家鄉很多人都希望自己的孩子也嘗試冰雪運動,支持他們通過運動鍛鍊身體。次旦玉珍的小妹喜歡跳舞,堅韌不拔、敢於攀登,姐姐的優秀品質成為她學習舞蹈路上的指明燈。 近年來,西藏冰雪運動迎來快速發展期,青少年參與冰雪運動人數增多,冰雪運動場地和設施不斷完善。西藏立足獨特的地理氣候條件,創新思路舉措,加大投入力度,發揮體育援藏優勢,加強冰雪運動交流合作,以越野滑雪、滑雪登山為重點項目,推進高原特色體育事業發展。 「真希望有更多人支持、參與冰雪運動。」次旦玉珍從青藏高原的雪山到世界各地的雪山,在一次次訓練、比賽中,看到了自己的不足,更在與各國運動員的比賽交流中,學習了成熟的技術、找到新的訓練方向。 一次次的攀登、一次次的滑行,對次旦玉珍而言,滑雪登山不僅是競技,更是一種熱愛。「我希望未來能走得更遠,站上更高的領獎臺,也讓更多人了解滑雪登山,一起感受這項運動的魅力。」(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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