釘釘顛覆式產品重構，一口氣發布超10款重磅AI產品
2026-01-07 04:34 9,945次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹，「十四五」以來，西藏持續實施「十大民生工程」，用心用情辦好民生實事，幼有所育、學有所教、勞有所得、病有所醫、老有所養、住有所居、弱有所扶不斷取得新的進展。「十四五」期間，國家和自治區共安排28類社會事業領域的項目，規劃總投資246.5億元，截至目前已經落實投資236.78億元，盡心竭力地辦好了群眾所需所盼的實事好事。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 從衛生領域講，全面推進健康西藏建設，醫療衛生機構的總數、床位總數、衛生技術人員總數分別達到了7231個、21488張、50766人，基層的醫療、預防、保健等基本醫療衛生服務及公共衛生服務水平大大提升。就在最近，四川大學華西醫院西藏醫院開診，西藏向「大病不出藏」的目標又邁進了一大步。 從教育領域講，新建小學29所、初級中學15所、普通高中5所，改擴建6所中職學校，開工建設了日喀則職業技術學院等重大項目，持續提升適應人口變化的教育資源配置，確保孩子們能夠「上好學」。 從文體領域講，文化廣電藝術中心、智慧廣電工程等一大批文化基礎設施和群眾體育基礎設施建成並投運，進一步豐富了人民群眾的精神文化生活，也營造了全民健身的濃厚氛圍。 從社會保障領域來講，建成80家特困人員集中供養中心，集中特困供養人員5825人；建成兒童福利機構11家，集中收養孤兒3236人；參保人員實現全國異地就醫直接結算，2024年脫貧人口人均純收入同比增長12.5%以上。 除了以上民生項目之外，還有高海拔地區集中供暖供氧，高海拔農牧區季節性斷水問題的解決、供電可靠率提升、光纖寬帶和4G網絡全覆蓋等一系列民生實事落地落實，讓西藏各族群眾告別了「飲水難、用電難、行路難、通信難」的歷史，過上了舒適便捷的現代化生活。現在的西藏已經煥然一新，各族群眾正在享受著高質量發展帶來的高品質生活。
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