法國多地氣溫突破40攝氏度 氣象部門警告高溫仍將持續
2026-03-23 04:14 4,247次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西寧8月5日電 (記者 胡貴龍)8月4日，青海省召開貫徹落實省委民族工作會議精神經驗交流會，全面總結交流貫徹落實省委民族工作會議精神的經驗成效。西寧市、海北藏族自治州、青海省發展和改革委員會等地區和單位作經驗交流發言。 圖為會議現場。胡貴龍攝 青海省委常委、統戰部部長班果出席會議並講話，青海省政府副省長楊志文主持會議。 會議指出，2021年青海省委民族工作會議召開以來，全省各地各部門聚焦「鑄牢」主線，以「示範省」創建為牽引，緊扣「五個示範」部署要求，著力在推動創建工作由「數量領先」向「示範引領」轉變上做實功，先後印發決定、實施意見，建立領導體制、工作機制、經費保障等，實現全省所有市州和93.3%的縣市區先後建成全國民族團結進步示範，推動青海民族工作走在前列。 圖為會議現場。胡貴龍攝 會議強調，要貫徹落實省委十四屆九次全會上提出的「以作風大轉變推動民族團結進步取得新進展」的要求，著力從有形有感有效鑄牢中華民族共同體意識、推進民族地區現代化建設、打造更多「三交」品牌三個方面走在前、作示範。 圖為會議現場。胡貴龍攝 會議要求，各級黨委要堅持把黨的領導貫穿民族工作全過程，把民族工作作為落實統戰工作責任制的重要內容，納入重要議事日程，加強研究謀劃、部署推進；要進一步健全完善鑄牢「雙組長制」和民委委員制，完善「兩個納入」考核評價體系。強化省委鑄牢中華民族共同體意識暨省民族團結進步工作領導小組作用發揮，加強領導小組辦公室工作力量，健全完善民族工作體制機制，充分發揮民族工作協調機制和民委委員新機製作用；要從黨和國家工作大局出發，履行民族工作主體責任，把鑄牢中華民族共同體意識工作納入黨的建設和意識形態工作責任制，納入政治考察、巡視巡察、政績考核範疇，推動青海省民族工作提質增效。 青海省委鑄牢中華民族共同體意識暨省民族團結進步事業工作領導小組成員單位、省民委委員單位負責同志，省委統戰部、省民宗委領導班子成員，省鑄牢中華民族共同體意識研究中心、基地負責同志，各市、州黨委統戰部、民(宗)委(局)主要負責同志參加會議。(完)
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