上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海喜劇《虎口奪金》近日舉辦發布會,73歲滑稽名家、該劇藝術顧問王汝剛表示,上海喜劇走出第一步很重要,《虎口奪金》能讓人看,能讓人笑,怎麼做都可以,「不要聽到批評就跳腳,批評也是一種對你的關懷。」面對數位化、人工智慧等熱門話題,王汝剛提出自己的看法,他還總結了任上海市人民滑稽劇團團長二十餘年的感受。8月30日至31日,上海獨腳戲藝術傳承中心(上海市人民滑稽劇團)創排上海喜劇《虎口奪金》將在上海大寧劇院首演。該劇以海派滑稽藝術的獨特載體,重現抗戰時期上海民眾與地下黨人智奪黃金支援抗日的熱血傳奇。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
57342
15
2026-02-20 07:24
14358
39
2026-02-20 07:24
51879
54
2026-02-20 07:24
41298
16
2026-02-20 07:24
85213
75
2026-02-20 07:24
98435
31
2026-02-20 07:24
45736
92
2026-02-20 07:24
76243
86
2026-02-20 07:24
93826
89
2026-02-20 07:24
73548
49
2026-02-20 07:24
61935
67
2026-02-20 07:24
49316
61
2026-02-20 07:24
43618
13
2026-02-20 07:24
56897
81
2026-02-20 07:24
28317
53
2026-02-20 07:24
76813
65
2026-02-20 07:24
35719
34
2026-02-20 07:24
95476
83
2026-02-20 07:24
91475
45
2026-02-20 07:24
35284
41
2026-02-20 07:24
14793
21
2026-02-20 07:24
31784
96
2026-02-20 07:24
56942
51
2026-02-20 07:24
72984
21
2026-02-20 07:24
38915
68
2026-02-20 07:24
38726
16
2026-02-20 07:24
57863
56
2026-02-20 07:24
79281
12
2026-02-20 07:24
45637
79
2026-02-20 07:24
48527
85
2026-02-20 07:24
94375
91
2026-02-20 07:24
96728
95
2026-02-20 07:24
24817
92
2026-02-20 07:24
93182
67
2026-02-20 07:24
65439
47
2026-02-20 07:24
75934
14
2026-02-20 07:24
52489
56
2026-02-20 07:24
68371
53
2026-02-20 07:24
87213
76
2026-02-20 07:24
23641
64
2026-02-20 07:24
39864
71
2026-02-20 07:24
79384
41
2026-02-20 07:24
14835
14
2026-02-20 07:24
76384
21
2026-02-20 07:24
38914
46
2026-02-20 07:24
48295
61
2026-02-20 07:24
37894
53
2026-02-20 07:24
61328
54
2026-02-20 07:24
62578
92
2026-02-20 07:24
61348
87
2026-02-20 07:24
41798
23
2026-02-20 07:24
| 520直播 | 魅影app免费下载安装 |
| 美女直播app | |
| 免费直播行情网站大全 | 香蕉直播 |
| 柚子直播 | |
| 小狐狸直播 | 蜜糖直播 |
| 花瓣直播 | |
| 贵妃直播 | 黄播 |
| 夜魅直播 | |
| 绿茵直播 | 仙凡直播 |
| 魅影视频 | |
| 蜜桃app | 百丽直播 |
| 迷笛直播 | |
| 黑白直播 | 色花堂直播 |
| 少妇免费直播 | |
| 秀色直播app下载安装app | 黄播 |
| 成人免费直播 | |
| 魅影看b站直播 | 春雨直播安装包 |
| 小猫咪视频 | |
| 小猫咪视频 | 暖暖直播 |
| 春雨直播安装包 | |