南方降雨不斷,北方「桑拿天」又將返場?多地發布預警!

2026-02-02 13:56 9,495次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  太原8月11日電 (任麗娜)11日,山西省自然資源廳發布信息,該廳出臺《關於學習運用「千萬工程」經驗推進山西省全域土地綜合整治工作的實施意見(試行)》,計劃按照規劃先行、嚴守紅線、全域整治、產業導入、資金統籌、共同參與、綜合效益的原則,從2025年至2029年用5年時間,按需有序開展一輪全域土地綜合整治,助力全省和美鄉村建設。   此次整治由省級統籌項目立項,整治的實施區域將以縣域為統籌單元,由縣級人民政府依據國土空間規劃明確的土地整治目標、任務和空間安排等,選擇確有實施需求並具備實施條件的鄉鎮,合理劃分實施單元,原則上以一個鄉鎮為實施單元,條件成熟的地區結合實際可跨鄉鎮開展綜合整治工作。主要任務是促進城鄉要素交換流動,優化農村國土空間布局,改善農村生態環境和農民生產生活條件,保護歷史文化傳承,促進農村一、二、三產業融合發展和城鄉融合發展。另外,每年將從中評選不超過10個示範項目進行省級資金支持。   整治將在保持空間布局總體穩定的情況下,確保耕地數量不減少、質量有提升、生態有改善,整治區域內建設用地面積不增加,城鎮開發邊界基本穩定,生態保護紅線保護目標不降低的前提下,結合各級國土空間規劃對土地開發利用方式進行局部微調、統籌優化,但不得打破國土空間規劃確定的總體格局。重點對布局零星、破碎、散亂和配套設施不完善、不便耕種的地塊進行調整。調整永久基本農田應按照「數量不減、質量不降、布局優化」的原則進行補劃,補劃的永久基本農田應當是可以長期穩定利用的優質耕地。   為保護修復自然生態本底,整治將積極推動實施全省「七河」「五湖」和農村地區山水林田湖草沙一體化保護和修復,協同推進農村人居環境整治、森林植被恢復、生態清潔小流域等工程建設,改善農村生態環境。對已劃入生態保護紅線圍合範圍的耕地和永久基本農田可依據相關規定有序調整。   此次整治鼓勵採取改善供應條件、完善基礎設施等方式,推動農村集體經營性建設用地入市。對於具有文化內涵、歷史底蘊深厚和紅色資源豐富的村鎮,要將歷史文化和文物納入保護修復範圍,穩妥有序探索整溝治理模式。充分發揮「土地整治+」平臺作用,鼓勵結合農村優勢資源稟賦,強化農村特色產業導入,鼓勵發展鄉村特色產品,加強非遺保護,促進產業振興;鼓勵農村生物質能源開發利用;鼓勵光伏、風電等新能源設施興建。   《實施意見》還明確,整治中,嚴禁借全域土地綜合整治變相佔用調整永久基本農田,隨意調整佔用生態保護紅線和城鎮開發邊界,嚴禁破壞生態環境挖山填湖造景。嚴禁違法佔用林地、溼地、草地,禁止砍伐、非法移植古樹名木,不得以整治名義擅自毀林開墾。嚴禁破壞鄉村風貌和歷史文化文脈,變相搞房地產開發和利用農村宅基地建設別墅大院和私人會館,變相開採礦產資源,嚴禁使用固體廢棄物、重金屬汙染物或者其他有毒有害物質回填充填復墾。不得違背農民意願搞合村並居、大拆大建,強制或變相強制農民退出宅基地,強迫農民「上樓」。(完)

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