杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電(記者 袁秀月)生完小孩後誰來帶、怎麼帶,是困擾許多年輕家庭的難題。 近日,四川出臺規定,將給予普惠託育服務機構每人每月200元運營補助。此外,近期廣東、江西、海南等多地給居民發放託育消費券。 對託育服務進行真金白銀補貼,能破解嬰幼兒照護難題嗎?託育服務行業面臨哪些現實挑戰? 資料圖:山東日照東港區翠湖佳園小區幼兒園,小朋友在玩跨欄遊戲。圖/CNSphoto 俞方平 攝 多地發補貼、託育消費券 根據《四川省普惠託育服務機構認定及補助管理辦法(試行)》,從今年8月30日起,被認定為普惠託育服務機構,招收3歲以下嬰幼兒,按照全日託在託人數和在託月數,給予每人每月200元的運營補助,用於補助機構日常運轉。 無獨有偶,此前多地都曾出臺政策對普惠託育服務機構進行補貼。 如今年6月,山西明確,獨立託育機構按每嬰幼兒每月500元標準發放補貼,幼兒園提供託育服務的按每嬰幼兒每月300元標準發放補貼。北京經開區提出,普惠性民辦幼兒園和普惠性託育機構將按照1000元/生·月的標準獲得生均定額補助。山東日照市東港區則提出,按照每個託班2萬元標準一次性發放開辦補助,每個託位每年710元標準發放運營補貼。 此外,近期,廣東、江西、海南等多地還陸續向居民發放託育消費券,旨在推動託育服務普惠規範發展,提高入託率。 如廣東惠民託育券分為託育體驗券與託育消費券兩大類,消費券根據金額分為500元、1000元、1500元和2000元四個檔次,可直接抵扣託育費用。海南根據月齡段進行補貼,0-12月齡補貼600元/月;13-24月齡補貼300元/月,25月齡及以上補貼200元/月。根據公開報導,海南此次發放託育消費券,共計1500萬元。 能緩解育兒壓力嗎? 事實上,近年來多地都出臺政策推動託育服務行業發展。今年6月,國家衛健委有關負責人透露,全國1315個縣(市、區)已經出臺了託育機構建設補貼、運營補貼、發放消費券等措施來降低託育服務價格。 前不久,國家衛健委等7部門聯合印發《關於加快推進普惠託育服務體系建設的意見》,提出2025年,實現每千人口擁有3歲以下嬰幼兒託位數4.5個,新增普惠性託位66萬個。2030年,普惠託育服務體系基本建立,家庭託育成本有效降低。 中國人民大學人口與健康學院教授陸傑華對記者表示,各地託育政策密集出臺釋放了一個積極信號,政府正多措並舉,降低託育服務行業運營成本,減輕家庭養育負擔。 在他看來,這些政策一方面有助於帶動社會資本投入託育服務行業;另一方面,也能在一定程度上降低有入託意願家庭的經濟壓力。但能否真正提升入託率,還需要從長遠觀察政策落地的成效。 北京市社會科學院副研究員王鵬也曾指出,政策短期可刺激家庭入託需求,倒逼機構調整服務模式(如增設靈活託育類型),但長期效果需依賴託位供需匹配、服務質量提升等配套措施,否則入託率提升可能遭遇瓶頸。 專家:要讓託育服務做到「可及、可信任、可支付」 近年來,我國託育服務行業在發展的同時也面臨一些現實挑戰。2024年,《國務院關於推進託育服務工作情況的報告》指出,我國託育服務工作存在「地方重視程度不高,有效供給不足」「運營成本難降,普惠程度不高」「綜合監管不完善,存在安全隱患」等問題。 調查顯示,超過三成的3歲以下嬰幼兒家庭有送託需求,受行業發展階段及服務價格等多種因素影響,目前全國實際入託率僅為7.86%,現有託位缺口較大。 一邊是家長的強烈需求,一邊是託育機構招生難。陸傑華認為,癥結在於供需不平衡:一是時空錯位,部分託位與需求人群居住區域不匹配,「一刻鐘服務圈」覆蓋不足,尤其農村地區普惠託育建設滯後;二是價格錯位,一些普惠託育機構的價格虛高,與家長的心理預期有差距;三是質量錯位,家長對託育機構的安全性、專業性要求高,而一些機構達不到要求。 在他看來,財政允許範圍內的資金支持不可或缺,但要推動普惠託育發展,提升入託率,還需要出臺更精細的政策,讓託育服務做到「可及、可信任、可支付」。他提到,例如社區託育、單位託育、幼兒園託班等多樣化模式就是圍繞不同需求展開的。 「生育支持政策應該多措並舉,育兒補貼是現金支持,託育是服務支持,延長產假是時間支持,性別平等是理念支持,只有協同發力,才能消除家庭的後顧之憂。」陸傑華表示。(完)
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