德國邊境檢查近一年花費超8000萬歐元
2026-03-01 16:04 8,284次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從普羅科菲耶夫用音符描繪俄羅斯民間傳奇的奏鳴曲，到隱晦而熱烈的蕭邦船歌，8月11日，上海音樂廳第2545期的「音樂午茶」迎來了19歲青年鋼琴家關雄贊，他為上海觀眾帶來了一場視角獨特的音樂分享會，用黑白鍵傳遞內心複雜而濃稠的情感，呈現了演奏家對生活的體驗和思考。關雄贊生於音樂世家，師從作曲家羅慧山，8歲在星海音樂廳登臺獨奏。2020年在星海音樂廳舉辦首場個人獨奏音樂會，並演奏了本人改編自《負心人》的鋼琴作品。2024 年，關雄贊進入美國伊斯曼音樂學院學習鋼琴表演專業，2025 年在美國阿肯色州贏得Florence Price 國際鋼琴比賽一等獎。在此次「音樂午茶」的60分鐘演奏中，關雄贊通過五首作品將觀眾帶到不同的境界。其中，他最關注和喜愛的是蕭邦的《船歌》。在他看來，蕭邦的《船歌》是最複雜與深刻的音樂作品之一，和傳統船歌的優雅溫和完全不同，這首《船歌》描繪的是汪洋上漂泊的孤舟，讓人聽見作曲家隱藏在平靜外表下內心的驚濤駭浪，他的身心正因為一份千瘡百孔的愛情瀕臨絕望。貝多芬晚期作品第二十七奏鳴曲呈現了他的音樂思考，兩個樂章互為頭尾，給人一種懸而未決的感受。選擇這首曲目演繹，關雄贊意在自我挑戰：「這首曲子沒有常規的發展和收尾，沒有傳統的情節發展，採用了兩個極端對立的音樂形象，第一樂章快且充滿表現力。第二樂章只剩下歌唱，演繹時不能太快但是要充滿歌唱性。」赴美一年的學習，讓關雄贊更懂得關注音樂背後故事。「這一年的留學過程中，我更多關注了音樂背後的邏輯，音樂家為什麼要寫這個作品，他想表達什麼。一旦你能掌握這個鑰匙，演奏技巧或是結構也沒那麼晦澀了。」熱愛鋼琴演奏的他漸漸也找到創作的樂趣，他說：「我一直在嘗試創作和即興，希望用我吸收和轉化出來的音樂，帶領大家進入一個豐滿和溫暖的世界。」始終關注中國鋼琴新生力量的樂評人李嚴歡這樣評價：「關雄贊對於不同風格作品的把握和表現力比起去年更為成熟。他很好地表現了不同時代的音樂語言，也展現了他對這些作品的深刻思考，這種從音樂中自發的、符合音樂風格的情感，也能引發觀眾的共鳴。」
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