東北華北等地警惕強對流天氣 今日貴州廣西等地有強降雨
2026-01-22 01:29 5,271次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電(繆璐 陳惠晗)2025年世界賽艇錦標賽賽事宣傳活動「艇亮世界」13日在上海舉行。主辦方表示，9月21日至28日，全球頂尖賽艇健兒將匯聚上海青浦澱山湖畔水上運動中心，展開巔峰對決。截至目前，已有來自53個國家和地區的1139名頂尖賽艇運動員、教練員報名參賽，賽事報名工作將持續至8月25日。 8月13日，2025年世界賽艇錦標賽賽事宣傳活動「艇亮世界」在上海舉行。(主辦方供圖) 世界賽艇聯合會執行主任文森特·蓋拉德表示：「世界賽艇聯合會非常自豪能在2025年將世錦賽帶到上海。本屆賽事的獨樹一幟在於為賽艇運動帶來歷史性的創新：首次在賽場之外、在市區舉行頒獎儀式的世界錦標賽；首次設立混合雙人雙槳和混合八人單槳有舵手項目的世錦賽。這一屆世界賽艇錦標賽必將在上海留下深刻的印記，進一步密切賽艇運動與上海的聯繫。致敬過去，更是迎接賽艇運動在上海充滿活力的未來。」 1849年，賽艇運動由上海進入中國，在申城歷經百餘年發展。2022年，上海再續與賽艇運動的不解之緣，成功贏得2025年世界賽艇錦標賽主辦權。 據悉，本次賽艇世錦賽開幕式將在青浦區極具江南水鄉特色的水鄉客廳·方廳水院舉行，秉承「節儉辦賽」原則，力求簡潔而富有創意。開幕式演出將深度融合中華文化精髓，巧妙交織江南水鄉的靈韻、海派文化的開放與傳統文化的深厚底蘊，與賽艇運動的激情活力形成藝術共鳴。 2021年，蘇州河重現活力航道，作為上海自主品牌賽事「3+3+3+X」矩陣之一的上海賽艇公開賽應運而生。槳葉翻飛、百舸爭流的盛景，將競技體育的激情注入城市日常，點燃了申城百姓的熱情。 本屆賽艇世錦賽閉幕後，眾多賽艇好手還將「跨賽續戰」。9月29日晚，乍浦路橋上將上演一場以「流光競渡·夢啟蘇河」為主題的水陸空三維視聽盛宴，拉開2025年上海賽艇公開賽的序幕，9月30日將舉辦陸上賽艇比賽，10月1日為官方訓練日，10月2日至3日為正式比賽日。 本屆上海賽艇公開賽將設4.2公裡追逐賽和500米城市衝刺賽兩大競賽距離，參賽總規模預計達650人。本屆賽事精英組參賽隊伍尤為亮眼，全部為賽艇世錦賽參賽選手。俱樂部組別同樣亮點紛呈，從預選賽脫穎而出的24位單人艇運動員、6支男子八人艇隊伍及8支混合八人艇隊伍將攜手2024上海賽艇公開賽俱樂部組的前兩名競渡蘇州河。(完)
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