暑運進行時：寧夏銀川航運熱力不減
2026-01-07 22:22 9,258次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 題：賴當局霸凌陸配 意識形態動員幾時休？ 記者 容海升 28年前從四川嫁到臺灣的花蓮縣富裡鄉學田村前村長鄧萬華，因被認定無法提出所謂「喪失原籍證明」，近日遭解除職務。賴清德當局又一次以霸凌手段，向弱者揮刀。 因同樣理由遭調查者，還有另外4名村裡長。此事件在島內持續發酵，不少法律學者及政界人士從法規、條例等不同角度質疑該決定——無論是強行要求大陸配偶放棄陸籍身份，還是直接解除一位民選村裡長的職務，都不屬於正當合規的範疇。 一段時間以來，陸配在臺遭受的不公正對待不斷加碼。從羅織罪名逼迫兩岸婚姻家庭骨肉分離，到要求補繳所謂「喪失原籍證明」，再到如今全面清查、打壓公職陸配……樁樁件件並非法律層面的問題，而是賴當局製造「寒蟬效應」的政治手段。 對陸配以意識形態相逼，將其與臺灣民眾分隔開來、置於對立面，輔以側翼營造「來自大陸，其心必異」的仇恨氛圍——賴當局這一套用民粹手段進行政治操弄，在民眾當中製造對立隔閡的手段不可謂不嫻熟。持客觀立場或表露同情者，動輒被打上「中共同路人」標籤。 觀察家分析，賴當局當下進一步打壓陸配，有另一重含義。受「大罷免」首輪投票結果影響，賴清德民意支持度遭重挫，轉移焦點、凝聚支持，要找一個「能得罪」的群體立靶。有島內媒體諷刺道，陸配簡直成了「出氣包」。 目前，全臺約38萬陸配人人自危，陸配子女的生活、學業將更加艱難。須知，在臺定居落戶的陸配群體已然是臺灣社會一員，作為家人在為臺灣經濟社會發展付出努力，如今卻被當作「敵人」看待，怎不令人心寒？ 去年一檔訪談節目中，甫於4日辭世的歷史學者許倬雲先生被問及人生最大遺憾時，一字一頓說道「但悲不見九州同」，這在當前兩岸形勢下更令人唏噓。 陸配是連結兩岸的紐帶，不應被當作棋子，兩岸關係更非只有對抗。賴當局一次次將陸配「推上火線」，只會讓臺灣民眾愈發看清其恃強凌弱、毫無底線的惡劣心腸。(完)
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