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2026-03-03 21:04 5,258次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 「2025中國公路自行車公開賽」11日在北京全面啟動。本屆賽事創新性打造了公路自行車「業餘通往職業」的晉升體系，進一步打破專業和業餘壁壘，對於中國公路自行車運動普及發展具有重要意義。 8月11日，2025中國公路自行車公開賽新聞發布會在北京舉行，會上宣布「2025中國公路自行車公開賽」全面啟動。 (主辦方供圖) 賽事組委會相關負責人介紹，俱樂部組年度積分前五名的車隊將獲得資格參加中國公路自行車聯賽，並優先遞補參加中國公路自行車職業聯賽。 據悉，中國自行車運動協會重新推出中國公路自行車公開賽這一傳統賽事品牌，是聚焦行業需求，為廣大公路自行車騎行愛好者搭建更廣闊的發展平臺。 賽事將先後走進湖北隨縣、湖北恩施、河北邢臺、河北衡水、眉山彭山五大賽區。以五座城市為舞臺，賽事深度融合地域文化與騎行挑戰：從湖北隨縣243公裡「神農桐音賽道」，到湖北恩施世界硒都的奇蹟天路；從河北邢臺縱貫太行山脈的「紅川綠谷」到河北衡水的湖畔的「競速哲學」，再到眉山茶壟的連綿青翠，車手參與的不僅是一場場賽事，還用車輪與美景一起繪製中國公路自行車的時代畫卷。 當日，發布會現場還舉行「龍耀五城」榮譽衫授予儀式。會上頒發的黃色龍紋戰袍，象徵賽事精神與城市榮耀的融合。龍衫不僅代表最佳運動員的榮譽，還承載中華文脈與體育精神的共生。(完)
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