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2026-03-01 22:07 1,547次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (嶽依桐 堯欣雨 賀劭清)「開幕式上，中國傳統文化和現代科技的巧妙結合，完美詮釋了『天府之國』的獨特魅力，我作為四川人深感驕傲。」8日上午，談及成都世運會開幕式時，緬甸川渝總商會創會會長陳學剛如是說。 7日晚，成都世運會開幕式在亞洲最大單體木結構建築——長達460米的「天府之簷」下舉行，用一場璀璨的開幕式向世界發出了「歡迎」信號，一場超越自我、交流互鑑的體育盛會正式拉開帷幕。 「開幕式不僅向世界展示了成都的現代化風貌和深厚文化底蘊，更讓全球看到了四川乃至中國西部的發展活力。」陳學剛表示，希望以世運會為契機，成都能進一步提升國際影響力，吸引更多國際企業和人才落戶。 黑暗跑團成都站站長、臺灣青年張志宏與家人專程驅車到開幕式場地附近，等候數小時只為欣賞絢爛焰火，感受世運會熱情。焰火中「生長」出的近300米高的「友誼之樹」讓他倍感震撼。「這棵樹在天空中慢慢生長，最後上面開滿了象徵友誼的花朵，展現出我們中國人愛好和平的特徵。」 8月7日，第12屆世界運動會開幕式在四川成都舉行。圖為開幕式上的焰火表演，「友誼之樹」開滿「鴿子花」。 記者 田雨昊 攝 這顆巨大的焰火樹也深深打動了成都世運會馬來西亞志願者王馨寧。「它像生命一樣，從中心溫柔地、堅定地向上、向四周『生長』開來，綠色、金色的光芒在夜空中鋪展。」開幕式當晚的場景讓她不斷回味。「那一刻，它美得讓人屏息，也清晰地傳遞出一種寧靜而強大的力量——和平與希望。」 「令我印象最深刻的就是在湖中點燃的主火炬，非常有新意。」成都世運會唯一的臺胞火炬手、大陸創業臺青林書任說，成都世運會開幕式融合科技、自然、文化等元素，不僅通過街舞、滑板等表演展現出青春活力，又通過蜀錦、蜀繡等文化符號，表達開放又包容的城市理念。 「我懷著激動的心情看完了這場開幕式，萬千星光相匯，滿天璀璨。」開幕式璀璨奪目的焰火令來成都學習、創業已經13年的口腔醫學博士、香港青年曾皓感慨頗深。他說，自己不僅見證了成都舉辦大運會、世運會等大型體育賽事，更見證了成都的發展，「而成都也接住了我所有關於『紮根』的勇氣」。 「世運會不僅是一場體育盛會，更是文化交流的橋梁。」在四川高等學校澳門學生聯合會會長李嘉媛看來，成都世運會開幕式將傳統文化與現代科技完美融合，讓她看到了活力與創新，「我為成都的發展和祖國的繁榮與進步感到驕傲自豪」。(完)
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