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2026-01-19 21:25 6,239次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
天津8月9日電(記者 陳天浩 趙麗 林勐男)在全球經濟複雜多變、新興市場持續擴展的當下，中國中小企業如何走向海外，正成為科技產業鏈關注的焦點。天開集團科創服務部部長遲恆烜近日在接受採訪時表示：「當前絕大多數中小企業仍處於『先活下來』的階段，真正具備出海能力的仍是少數，但一批聚焦科技創新的企業，已開始在『走出去』的路上邁出實質性步伐。」 據介紹，在天開高教科創園(以下簡稱「天開園」)現有的1,200餘家企業中，真正實現海外業務落地的企業約有十餘家，更多企業仍處於業務拓展和試水階段。「說實話，現在能幫助別人的中小企業並不多，因為自身生存仍是首要挑戰。但我們已經看到一些典型案例，顯示出科技產品和服務『出海』的巨大潛力。」遲恆烜說。 天開高教科創園。記者 陳天浩 攝 他提到的幾家企業，代表了當前中小科技企業「走出去」的不同路徑與實踐方向： 有專注於教育場景下的AI翻譯技術的企業，已參與天津市教育科學研究院「魯班工坊」項目，幫助上合組織國家的學生跨語種學習中國技能型課程，推動「職業教育出海」；也有聚焦虛擬實境與仿真教學設備的企業，通過沉浸式技術助力「魯班工坊」平臺，為共建「一帶一路」國家的職業教育提供數位化解決方案；同時，專注於將二氧化碳轉化為航空燃料等綠色能源項目的企業，也圍繞能源轉型與低碳發展與上合組織部分成員國展開合作。 「目前真正走出去的企業還不多，但有不少企業已經具備初步的技術能力與合作項目，未來是有潛力的。」遲恆烜認為，在中國迎來「十四五」規劃收官和「十五五」規劃編制的謀劃之際，科技創新將持續被置於發展戰略的核心位置，而中小企業的培育也將成為關鍵一環。 天開園，作為天津市重點打造的科技創新生態平臺，為中小企業提供了全周期、全要素的孵化與加速服務，不斷優化營商環境，推動科技成果轉化。「我們也希望通過天開園這樣的創新平臺，挖掘更多有潛力的小企業，支撐中國經濟下一個增長點。」他說。 遲恆烜還指出，相較於央企、國企等龍頭企業更傾向於服務成熟的大市場，中小企業在前沿科技、細分賽道中更具靈活性和突破力。「前沿產業的市場機會，很大程度上要依賴這些中小企業去挖掘。」 未來，如何持續激發中小企業的活力、降低其出海壁壘，將是中國科技發展與國際合作面臨的重要課題。而天開園式的孵化平臺，正是這一課題中的重要解題路徑。
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