上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
財經調查丨無門臉兒、無資質、無底線 違規水光針竟在市場上大行其道 水光針憑藉「微創變美」的特點,成了不少年輕人的選擇。但記者發現,個別正規醫美機構違規將械二類水光產品用於注射;一些沒有注射資質的生活美容店、工作室,在這個暑期裡公然提供代打服務;在部分化妝品批發市場,違禁的水光針劑、麻貼等產品,正通過各種渠道流向市場。 廣東韓妃整形外科醫院 從顧問到院長刻意混淆「械字號」概念 矇騙記者注射絲麗516動能素水光產品 《財經調查》記者根據消費者給出的線索,來到位於廣州市的廣東韓妃整形外科醫院。 這家持有《醫療機構執業許可證》的正規醫美機構在大眾點評上發布了一款售價僅為228元,明確標註「醫用械字號」的「絲麗516動能素」水光產品。 記者進店諮詢,顧問向記者介紹說,注射進皮膚的水光針劑,生產過程更加嚴格,一定是「械字號」,就算記者明確問到這款「絲麗516動能素」究竟是第幾類醫療器械,顧問依然強調,只要是「械字號」就可以放心注射。 記者又見到了這家醫院的院長,並再次詢問這款水光產品的批號,站在一旁的顧問用同樣的說辭忽悠記者,院長只點頭默許,卻不發一言。直到顧問建議儘快進入敷麻環節,院長才張口催促進行下一環節。 這家廣東韓妃整形外科醫院使用的麻醉劑是一張標記為「元泰婧皮膚抑菌液」的面膜,這款面膜並不是國家批准使用的表皮麻藥,主要有效成分中卻有國家嚴格管制的麻醉成分「三甲卡因」。 在檢驗水光針注射劑真偽的環節,記者按照瓶身上的醫療器械註冊證編號登上藥監局官網進行查驗,發現這款「絲麗516動能素」只是械二批號,並不能用於水光針注射。 就連這家醫院的護士也矇騙記者,稱這款械二產品是可以放心注射的。 姬妍兮醫療美容診所 執業醫師裝傻充愣 違規注射械二類麗駐蘭黑盒水光產品 記者根據消費者提供的線索又來到一家名為姬妍兮醫療美容診所的正規醫美機構。 這家機構正在大力宣傳一款在小紅書上走紅的「麗駐蘭」水光產品。 進入諮詢室,顧問身後的桌上就放著麗駐蘭黑盒,根據盒上的批號,記者查詢到此款水光產品也只是第二類醫療器械,同樣不能用於注射。然而這家機構卻給不少消費者違規注射過這款產品。 記者向操作這項手術的執業醫師餘醫生拋出直指合規性的問題,究竟打多深?餘醫生迅速警覺。 餘醫生向記者承諾,注射麗駐蘭黑盒水光產品的全過程合法合規。 記者進入體驗環節,同樣被護士貼上了一張「泊放」牌醫用退熱貼,沒過多久,唇周完全麻木。 在驗真環節,記者再次按照包裝上的批號上藥監局官網進行查驗,發現即將用於注射的針劑依舊為械二批號,不能用於注射。 敷麻過後,餘醫生若無其事地為記者違規注射這款未獲械三批號的水光產品。 注射過程中,記者再次詢問批號,餘醫生卻開始裝傻。 姬妍兮醫療美容診所裡的這位持證醫師,面對消費者對針劑情況的詢問,始終含糊其詞。 遇見美科技美容店無醫療資質 店長走私三無水光針劑、麻膏 非法行醫提供注射服務 遇見美科技美容店只是一家生活美容店,位於深圳市的一居民小區。 記者進店發現,店長在非醫療場所為消費者提供水光針注射服務。 其店內主打的JUVELOOK水光針劑並無中文標識,並未獲得市場準入許可。 在與記者的交談中,店長承認自己為消費者注射的針劑全部是從境外走私而來,就連麻藥也是從國外背回來的,過海關時謊稱是美白體膜,矇混過關。 除了JUVELOOK,這家店還為消費者注射過未獲藥監局批准的外版麗珠蘭水光針。 三無水光針在明通化妝品批發市場 明目張胆銷售 違禁麻貼73元一盒 記者來到深圳當地的化妝品批發市場——明通化妝品市場,在這家名為「鑫隆國際醫美倉」的店鋪裡,就看到了那款沒有中文標識的外版麗珠蘭水光針。 除此之外,記者還看到了紅盒的麗珠蘭水光產品,被銷售人員介紹為緊緻補水的注射用水光針劑。 這款紅盒產品的中文標籤是列印出來貼在包裝盒背後的,品牌名稱從「麗珠蘭」變成了「麗蘭」。 銷售人員向記者坦言,這些違規的水光針劑都是用來注射的,雖然盒子上沒有寫,但就是可以用來注射的。 銷售人員還建議記者上小紅書查詢外版麗珠蘭產品。果然,這些按照國家規定不能注射的水光針劑,在小紅書上竟然被推廣為效果「卓越」的高級進口注射類產品。 而市場上,毫無中文標識的違禁外版水光針遠不止這些。銷售人員發給了記者一個長達132頁的報價單,上面的水光產品種類多達幾百種。 不僅如此,在這家鑫隆國際醫美倉,還能買到國家明令禁止的違規麻貼。 小紅書成藥商、代打人員接單 平臺無名工作室無門臉兒、無資質、無底線 記者通過小紅書約到了一家位於徐州的代打水光針的工作室。這家機構無正規門臉,本應無菌的操作臺下,用過與未用的水光針、玻尿酸及針頭混雜堆放,房間裡雜亂不堪。 記者將在藥商處買到的水光針劑交給工作室的工作人員,這名工作人員卻拿起使用過的針頭開盒,驚呆了記者。 隨後的敷麻環節更讓記者意想不到,因找不到面膜棒,這位工作人員竟找來一根針頭,直接用針套充當工具為記者塗抹麻藥。 整個操作過程中,這位代打人員對敷麻藥的禁忌和注意事項隻字未提。 這位代打機構的工作人員告訴記者,她一般都是通過小紅書軟體來溝通客戶並接單,顧客往往從藥商處低價購藥,再找她們這些代打人員進行針劑注射。 這位代打工作人員還向記者介紹道,換座城市同樣可以通過小紅書輕鬆找到代打服務。 或許是記者的問題觸碰到敏感處,或許是代打人員察覺到異常,麻藥尚未敷夠時間,她便以朋友約吃飯為由,拒絕繼續服務,匆匆離開。 分手後,代打人員和那位網上牽線搭橋的藥商,都紛紛刪除了記者的微信聯繫方式。 88元的「水光針」壓根兒不是水光針 低價引流專坑不懂行的! 記者在連雲港的薇緹醫療美容店內體驗水光針注射時,選擇了正規械三類潤致娃娃水光針,可在付款時工作人員卻以該針劑分量不足、無法打全臉為由,要求記者加購店內這款88元的東國水光產品,還強調其同樣擁有械三批號,安全可靠。 記者注意到,兩款被稱為「械三批號」的產品包裝風格迥異。查詢產品外包裝信息後發現,東國產品的適用範圍實為「預防或減少腹(盆)腔手術的術後粘連」,也就是說,這款東國透明質酸鈉凝膠根本不能用於面部水光注射! 類似的械三類產品還有「術唯可」,其適用範圍同樣是預防腹(盆)腔術後粘連,卻也常被醫美市場用作低價引流的水光針劑。在醫顏醫美機構,這種本應注入腹腔的透明質酸鈉凝膠,竟被直接打在臉上。 (央視新聞客戶端)
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