杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
(抗戰勝利80周年)日本「繼承和發展村山談話會」理事長:二戰歷史不容篡改 東京8月13日電 題:日本「繼承和發展村山談話會」理事長:二戰歷史不容篡改 記者 朱晨曦 「日本曾對華發動侵略戰爭,給中國人民造成了深重苦難。日本必須正視歷史、反省戰爭罪行。」日本「繼承和發展村山談話會」理事長藤田高景近日在東京接受記者專訪時表示,日本發動侵略戰爭的歷史鐵證如山,不能容許任何企圖篡改二戰歷史的行徑。 1995年8月15日,時任日本首相村山富市以戰後50年為契機發表「村山談話」,承認日本過去實行了錯誤的國策,走上戰爭道路,並表示要深刻反省侵略與殖民歷史、吸取歷史教訓。藤田高景認為,「村山談話」體現出的反省和懺悔精神,是日本與侵略戰爭受害國實現和解的奠基石。 今年是日本宣布無條件投降80周年。然而,近年來日本國內歷史修正主義思潮廣泛蔓延。「村山談話」發表以來,日本國內部分保守右翼勢力將其貶斥為「自虐史觀」。當下,部分日本政客不斷出現否認侵略與殖民歷史的言行。藤田高景指出,這些論調極其錯誤,日本的侵略給鄰國帶來巨大災難,唯有以謙遜的態度,不斷深刻反省日本的侵略與殖民歷史、是否已進行了贖罪、是否已經與過去的錯誤路線劃清了界限等,才能真正維護日本的聲譽。 藤田高景認為,「村山談話」是檢驗日本歷屆內閣歷史認識的「試金石」。「村山談話」有幸在中國、韓國等亞洲國家以及世界得到高度評價,是日本寶貴的政治資產。日本政府和政治家應當永久繼承和發展「村山談話」的精神,不斷與亞洲國家以及世界各國發展友好關係。 藤田高景說,「繼承和發展村山談話會」成立的初衷便是堅決維護「村山談話」立場,與歷史修正主義鬥爭。針對日本少數極右翼勢力企圖否定南京大屠殺等歷史事實,藤田高景說,政治的基礎建立在正確的歷史認識上,某些右翼政客否認歷史事實的做法令人感到羞恥,有良知的日本人絕不原諒這種捏造、篡改歷史的行徑。 藤田高景引用日本著名評論家加藤周一的話說:「歪曲歷史有百害而無一利,對日中關係的傷害最深,同時也將傷害日本人的自尊。日本人的自尊不在於對過去的錯誤進行掩蓋和粉飾,而在於有去正視並果敢批判的勇氣。」 當前,日本渲染地區緊張局勢,不斷增加防衛預算,在衝繩地區部署飛彈,危害地區安全。藤田高景強調,為了亞洲和平與穩定,深化日中和平友好關係是唯一的、正確的選擇。日本應當傾力構築和平,不能再走上戰爭的錯誤道路。「一些日本政客炒作根本不存在的所謂『臺灣有事』,藉此對中國採取敵對態度,強化日本軍事力量。這種行為無疑是開歷史倒車的愚行。」藤田高景說。 對於日本一些教科書中有關日本曾對中國、韓國以及東南亞國家發動侵略戰爭、進行殖民統治的內容非常不足,藤田高景感到十分擔憂。 他認為,決不能忘記日本軍國主義曾對中國犯下的種種侵略暴行。作為日本人,有責任把日本過去加害他國人民的歷史真相告訴下一代。 藤田高景表示,「繼承和發展村山談話會」一直主張並呼籲「以史為鑑才能面向未來」,日本應正視侵略歷史,清算戰爭責任,真誠地為發動侵略戰爭的罪行懺悔,信守「誓不再戰」的諾言,如此才能與鄰國長久和平相處。「未來我們將繼續與歷史修正主義進行鬥爭,我堅信勝利屬於正義的一方。」藤田高景說。(完)
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