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2026-01-17 14:46 4,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，「滬滇千裡行 絲路繪新景」上海—磨憨紡織產業沿邊轉移交流活動在雲南省磨憨—磨丁經濟合作區落幕。活動由普陀區合作交流辦聯合主辦。據悉，交流活動旨在深度融合上海在人才、資金、技術領域的顯著優勢與雲南沿邊區位、產業基礎及多重政策紅利，共同構建跨區域產業鏈供應鏈協同體系，打造新時代東西部協作示範標杆，攜手共建面向未來的絲綢之路戰略樞紐。在專題考察環節，來自上海30餘家企業代表深入合作區的重點產業園區、企業項目現場，實地了解當地產業發展現狀、基礎設施建設及營商環境等情況。其中上海關谷實業、上海勳乙商貿、定製時代等6家普陀區企業赴現場參加，行業包括紡織服裝、服裝定製、農產品銷售等符合磨憨—磨丁合作區發展導向的產業。與會嘉賓實地考察了磨憨公路口岸綜合提升改造項目、查驗貨場、國門會客廳發展規劃及磨憨數字產業園，並在一線調研了進出口貿易實況。在轉移交流暨磨憨招商引資推介會上，合作區進行了詳細的產業推介與政策解讀。東華大學圍繞紡織服裝設計與手工藝創新發表主旨演講，上海社科院就產業轉移與區域經濟發展分享了深度見解。普陀區援滇幹部宋詩揚介紹，此次活動通過實地考察、深度推介與專業研討，為滬滇兩地紡織產業搭建了精準對接的高效平臺，依託上海強大的產業資源與雲南得天獨厚的沿邊開放條件，雙方在紡織產業鏈協同布局、技術升級與市場拓展方面擁有廣闊的合作空間。
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