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2026-02-04 08:13 9,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月10日電 (記者 劉錫菊 王妮娜)8月10日，2025年亞奧理事會—國際滑聯—亞洲兒童國際委員會亞洲花樣滑冰青年訓練營(下稱「訓練營」)在哈爾濱冰球館開營，來自柬埔寨、印度等20個亞洲國家和地區的75名青年運動員及教練員參加活動。 此次訓練營有一批國際知名花樣滑冰教練到場，將在為期9天的訓練時間內，對運動員進行滑冰技能評估，針對花樣滑冰中的旋轉、跳躍、滑行、步法等技術進行專項練習，提高運動員們的花滑技術水平。 8月10日，2025年亞奧理事會—國際滑聯—亞洲兒童國際委員會亞洲花樣滑冰青年訓練營在哈爾濱冰球館開營。(哈爾濱市體育局 供圖) 在開營儀式上，亞奧理事會奧委會關係及發展計劃部主任維薩姆·特克瑪尼說，訓練營不僅是一次訓練活動，更是一個培養人才、弘揚奧林匹克價值觀、建立跨越國界友誼的平臺，「願這段旅程將激勵大家在賽場內外達到新的高度」。 本次訓練營總教練茹自傑代表國際滑聯主席、國際奧委會委員金載烈致辭說，這次訓練營旨在培養下一代滑冰明星和教練員，祝願所有運動員和教練員取得豐碩的學習成果，在冰上不斷進步，並與來自亞洲各地的同齡人建立終身難忘的友誼。 作為本次訓練營的東道主，哈爾濱市體育局局長柏志國表示，哈爾濱作為中國現代冰雪運動的發源地、奧運冠軍之城和中國首個雙亞冬之城，將秉持「以賽為媒、以賽促融」的理念，致力於搭建亞洲冰雪運動交流的橋梁，是構建「亞洲命運共同體」的生動實踐。(完)
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