受熱帶低壓影響 瓊州海峽大風海口三港停運
2026-02-20 15:22 7,452次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鮮紅的莓果漂浮在水面，遠遠望去像一片紅色的海洋。果農穿著防水作業服，將漂浮的果實打撈、挑選、裝箱……這是每年10月，黑龍江撫遠蔓越莓種植基地水收蔓越莓的情景。2024年初，10萬盒蔓越莓鮮果回禮廣西「砂糖橘」的新聞登上熱搜，這個蔓越莓種植基地，由此進入大家的視野。 蔓越莓，這種原產於北美的漿果，以其獨特的營養價值和經濟價值，備受全球關注。在中國，規模化種植蔓越莓曾是一項空白。近日，本報記者跟隨「我們的盛會」中央主流媒體黑龍江主題調研行活動，走進位於黑龍江佳木斯撫遠市的蔓越莓種植基地，見證一顆莓果從零開始打破技術封鎖的故事。 「最開始做蔓越莓種植，可以說是『舉目無親』，中文書籍文獻都沒有相關的資料，成功案例更是無從談起。」佳木斯市勞動模範、撫遠紅海植業有限公司技術負責人程正新回憶道，從吉林農業大學畢業回到家鄉後，自己開始投身於蔓越莓種植，「沒有任何經驗和資料，我只能根據相關專業領域的知識和以往種植其他農作物的經驗『硬著頭皮上』」。 從最初的「讓莓苗活下來」，再到後來的提高產量、精細化管理，程正新帶領團隊一步一步摸索種植門道，經過多年的不懈努力，成功在撫遠蔓越莓種植基地培育出了全國第一片「紅色海洋」。 如今，該公司已擁有4200畝的蔓越莓種植基地，成為亞洲最大且唯一的蔓越莓規模化種植生產、檢測、銷售、產品深加工及產研學(太空育種)綜合性示範生產基地。這一成就，不僅填補了國內蔓越莓無規模化種植和無鮮果產銷的空白，更為我國的農業產業結構調整和特色農業發展注入了新的活力。 8月的建三江涼爽舒適、天高雲淡，空氣中瀰漫著稻花的清香。在黑龍江省農科院水稻研究所水稻中試測試員劉鳳豔的試驗田，G42、龍粳31、五常稻花香等2600多個水稻品種茁壯成長。 「水稻種植是『高風險行業』，農戶的種植投入大，如一旦產出不達預期，很容易虧本。」劉鳳豔說，自己的工作就是在育種家和農戶之間搭建一道橋梁——幫助育種家篩選出優質高產的品種，為農戶的種植提供技術服務和支撐。 在田間地頭一幹就是30年，每天過著家與試驗田兩點一線的生活，劉鳳豔卻從未覺得辛苦，「水稻育種就像養寵物，每天在稻田觀察每個品種的特性，對我來說是一件很有意思的事情」。 目前，劉鳳豔已經主持育成了8個水稻新品種，填補了建三江生態區無自育審定優食稻新品種的空白，累計推廣面積200萬畝，累計服務育秧棚600棟，水稻本田3萬畝，節約人工成本投入300萬元。此外，她還在短視頻平臺開直播為農民答疑解惑，累計培訓人數達數十萬人。 視線從稻田轉到溫室大棚：在枝頭泛著深紫色光澤的嘉寶果、掛著鈴鐺般果實的蓮霧樹……各色熱帶、亞熱帶水果長勢喜人。 「這是我們『南果北移』的成果。」北大荒建三江國家科技園區副主任汪敏介紹，她和團隊攻克了溫溼度精準調控等關鍵技術壁壘，成功引進並馴化了65種南方特色果樹，不僅改寫了作物種植版圖，更豐富了北方人民的「果盤子」。 「要加快綠色農業發展，堅持用養結合、綜合施策，確保黑土地不減少、不退化」，這是保護黑土地的明確要求，也是園區科研工作者不懈奮鬥的目標。 「實驗室就像黑土地的『醫院』。每年秋收後，我們到田裡取土，冬季在實驗室化驗，再根據結果給種植戶出具不同的施肥建議卡，幫助他們科學合理用肥，以減少過度施肥對土壤的危害。」該園區高級主管趙詩奇說，經過實驗室的多年努力，當地黑土地的有機質含量已經從2018年的4.08%提升到了現在的4.3%。 北大荒的稻浪年復一年湧動，撫遠的蔓越莓帶著黑土地的溫熱銷往全國各地……從田間地頭到溫室大棚，這些紮根祖國北疆的女性身影，正在用汗水與智慧在黑土地上書寫著新時代鄉村振興的動人篇章。
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