近觀「兩山」丨青山蝶變幸福靠山
2026-01-30 22:02 4,574次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，在湖南省張家界市桑植縣洪家關白族鄉，來自致公黨省市組織的一行人帶著大包小包捐贈物資，在印有「同心聚力·情暖洪家關」的橫幅下拍攝了一張合影，將同心「和美湘村」建設基層行活動定格在影像裡。畫面之外，這個夏天，從鞏固脫貧攻堅成果到推進鄉村全面振興，湖南致公黨各級組織秉持「致力為公」優良傳統，在廣闊鄉村貢獻「同心之力」。 張家界：從3座「致公橋」到同心「和美湘村」 同心「和美湘村」建設行動是湖南省統一戰線推進鄉村全面振興的重要舉措。根據相關工作安排，由湖南省民宗委為牽頭單位、致公黨湖南省委會為支持單位、2家工商聯企業為幫扶單位對口聯繫桑植縣洪家關白族鄉龍鳳塔村，開展同心「和美湘村」建設行動。 8月1日的「基層行」正是該行動框架下的行程。當天，致公黨湖南省委會向洪家關白族鄉中小學捐贈價值3.5萬元人民幣教學物資，6名醫療專家在鄉衛生院為鄉親們義診，來自司法、教育領域的專家開展了關于禁毒及未成年人保護主題的講座……一行人還到該鄉龍鳳塔村考察調研，為「下次再來」做足功課。 8月1日，致公黨湖南省委會、張家界市委會在張家界市桑植縣洪家關白族鄉開展同心「和美湘村」建設基層行活動。圖為團隊中的醫療專家為鄉親們義診。受訪者供圖 桑植縣位於湘西北武陵山脈腹地，是革命老區和民族地區。致公黨湖南省委會與桑植縣結緣，可追溯至30多年前。致公黨張家界市委會相關負責人介紹道，從1993年開始，致公黨湖南省委會就在桑植縣開展扶貧工作。2000年，致公黨湖南省委會將桑植縣劉家坪白族鄉雙溪橋村作為扶貧開發試點村，幫助當地發展產業，改善基礎設施。 致公黨湖南省委會原副主委駱偉是早期參與扶貧工作的親歷者。他曾回憶，2001年致公黨湖南省委會籌資10萬元，在村裡3條溪流上建了3座石橋，村民到縣城的路程從一整天縮短為2個小時。村民將這3座橋命名為「致公橋」，還寫下一副對聯掛在橋拱上：「雙溪橋、致公橋，橋橋相連通大道；共產黨、致公黨，多黨合作為人民。」 7月31日，致公黨嶽陽市委會在平江縣虹橋鎮高橋村開展「致公光影行」活動。受訪者供圖 嶽陽：鏡頭裡的抗戰史和鄉村新貌 7月底，致公黨嶽陽市委會南湖總支走進嶽陽市平江縣虹橋鎮高橋村，開展「致公光影行」活動，為村裡老人拍攝照片。 「致公光影行」活動起源於9年前，拍攝對象包括山區「空巢老人」、抗戰老兵、歸僑僑眷等。2021年，致公黨嶽陽市委會走進平江縣上塔市鎮黃橋村。村中清代建築群「黃泥灣大屋」在抗戰時期被徵用為戰地醫院，8名墜機受傷的美國飛虎隊成員曾在此治療，300多名因傷重不治而犧牲的抗日將士長眠於附近的無名烈士墓。當天活動中，在寫著「本此針砭藥石，戰勝倭寇病魔」「要再痛定思痛，不忘裹創殺敵」等抗戰標語的斑駁牆壁前，攝影師們帶著敬意，按下快門，定格抗戰老兵泛起皺紋的笑臉。 如今，「致公光影行」服務範圍擴展到更多普通村民。鏡頭記錄鄉村的歷史，也記錄了鄉村新氣象。致公黨嶽陽市委會希望通過光影定格，讓美麗鄉村被更多人看見，吸引更多的人來助力鄉村振興，共建同心美麗鄉村。 致公黨湘潭市委會舉辦「田埂花開」特色致公班，助力鄉村文化振興。受訪者供圖 湘潭：鄉村美育之花在田埂盛開 同樣在今年7月，鄉村美育公益活動「田埂花開」特色致公班連續第四年開課。活動為期11天，由致公黨湘潭市委會、中共湘潭市雨湖區委統戰部等單位聯合舉辦。來自多家名師工作室的音樂教師和湖南師範大學文學院的師生在雨湖區姜畲鎮梅花學校開設音樂、閱讀寫作、傳統文化體驗、創意手工等課程。 「田埂花開」致公特色班始於2022年，初衷是將優質藝術教育資源帶給更多鄉村孩子，以助力鄉村振興。首場「送一串音符到田埂」音樂助學活動中，致公黨湘潭市委會向雨湖區金陵華銀小學捐贈100支陶笛，並每周安排專業教師教孩子們演奏陶笛；「田埂花開」美術助學活動不僅有專業畫家授課，還在專業美術館舉辦鄉村學校公益美術展；「田埂花開，微光築夢」三下鄉助學活動與師範院校合作，開設舞蹈、音樂、繪畫、手工、武術等課程，豐富鄉村學校孩子的暑期生活。 「在推進教育均衡過程中，保障每個孩子特別是農村孩子的應有權益，需要各方共同參與。」致公黨湘潭市委會相關負責人表示，希望通過「田埂花開」公益活動為鄉村美育探索更多「打開方式」，讓孩子們綻放屬於自己的光芒，為統一戰線助力鄉村文化振興貢獻力量。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)
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