上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這幾天,有著幾十年歷史的老字號品牌大白兔奶糖,也玩起了二次元跨界。這隻上海市民十分熟悉的「兔子」,與熱門國產遊戲《明日方舟》合作推出「甜憶迴響」主題聯動活動。近日,聯名產品正式上架後,記者發現,共計4萬盒原味、清涼味大白兔奶糖聯名禮盒,短短2分鐘售完,紅豆味也很快售罄。8月8日,首批單瓶裝聯名奶糖上架後也「秒空」。阿米婭款(經典原味)「大白兔是陪伴了一代代人的中華老字號,近些年通過創新的營銷手段,持續推動品牌年輕化,引發年輕群體的熱議。」上海冠生園食品有限公司市場部總監孫雨薇說,這隻憨態可掬、活力十足的大白兔「本兔」也在逐步IP化。「鷹角網絡的《明日方舟》作為當下熱門的頭部遊戲IP,其玩家群體與大白兔的目標消費群體高度契合,遊戲裡也有一個『兔兔』(阿米婭),『上海雙兔』的概念讓此次合作更有默契。」W款(紅豆味)據悉,本次聯動角色為《明日方舟》中的阿米婭、W、哀琺尼爾三個角色。雙方合作推出原味、紅豆味、清涼味三種口味的「甜憶迴響」套組,禮盒中除了角色定製款瓶裝奶糖,還包含角色亞克力立牌、明信片、徽章、收藏卡、收納盒等穀子。經典的大白兔奶糖糖紙也變得更具二次元氣息,結合遊戲元素推出的定製款糖紙受到不少玩家喜愛。此外,「甜憶迴響」主題鐺鐺車也在熱鬧的南京路步行街亮相。哀琺尼爾款(清涼味)孫雨薇介紹,此次聯動引入了「糖紙即周邊」的概念,定製的大白兔奶糖糖紙,提高了糖紙的收藏價值,平衡了糖果的食用功能和潮流IP的收藏屬性。在設計過程中,合作款產品包裝的核心視覺元素,如「大白兔」LOGO、經典的大白兔IP以及標誌性的奶糖風味被嚴格保留,確保品牌的核心辨識度。同時,雙方針對3個遊戲人物選擇了不同的奶糖口味。「我們並非簡單地將遊戲角色『貼』在傳統包裝上,而是邀請《明日方舟》的美術團隊,結合大白兔的LOGO、藍白條紋、兔子形象等經典視覺符號,進行深度共創,並採用符合《明日方舟》世界觀審美的藝術風格,將角色形象、UI元素等巧妙融入包裝結構,形成既有強烈二次元視覺衝擊力,又不失大白兔經典韻味的設計語言。」主題鐺鐺車她透露,此次合作提升了大白兔奶糖在Z世代及年輕消費群體中的認知度、好感度和討論度;社交媒體聲量、電商平臺年輕用戶搜索量、線下門店的熱度均有顯著增長。「年輕化是老字號讓『經典』在新時代人群中繼續成為『網紅』的戰略。與《明日方舟》這樣的潮流IP合作,為消費者帶來更多驚喜,也為品牌發展注入持久活力。」主題鐺鐺車值得一提的是,中國國際動漫遊戲博覽會(CCG EXPO)組委會是此次破圈聯動的幕後推手,項目參與者李君蘭在談及此次合作時說,這是一次極具意義的價值共創,這不僅是上海賦能老字號「守正創新」的標杆實踐,更是在文旅商體展深度融合、激發消費新動能的背景下,一次打通傳統產業與數字創意經濟邊界、釋放「經典」與「潮流」乘數效應的創新探索。「它為全國傳統品牌在消費升級浪潮中煥新突圍,貢獻以文化力撬動商業力、實現品牌資產跨代際傳承與增值的『上海思考』。」
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