第十四屆海峽兩岸醫院院長論壇舉行 聚焦AI賦能醫療
2026-03-02 14:24 3,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
下周天氣 | 北方「桑拿天」即將返場！高溫、颱風、強降雨又要湊齊了？！ 中國天氣網訊 下周的天氣舞臺將十分熱鬧，強降雨、高溫、颱風又將齊聚。 關注點一：強降雨 未來幾天，四川盆地、江淮、江漢一帶將持續較強降雨，不過隨著冷空氣向南滲透，雨帶東段將穩定在江淮一帶，而西段會進一步向南發展。 其中，今天(8月10日)夜間到明天，四川東南部、貴州北部、重慶、湖北東部和南部、湖南北部、安徽中部、江蘇中部一帶將普遍有大到暴雨、局地大暴雨，四川東南部、重慶西南部、貴州西北部、湖南西北部、湖北西南部局地可能有特大暴雨。上述地區降雨強度大、地形複雜，大家要格外警惕強降雨可能引發的次生災害。 明天夜間到後天，四川的降雨將明顯減弱，但云南北部、貴州中北部一直到安徽南部、江蘇中南部等地仍普遍有中到大雨，局地暴雨到大暴雨，尤其是重慶、貴州、湖北、湖南交界一帶降雨最為突出。 12日夜間到13日，江淮等地的降雨將會有所減弱，但在湖北、湖南、貴州、雲南、西藏等地還會有中到大雨、局地暴雨，西藏東南部或現大暴雨。 與此同時，受高空槽東移影響，華北北部、東北地區也將自西向東出現降雨過程。雖然降雨強度不大，但局地的強對流天氣會比較突出。特別是在下周三前後，內蒙古東部、黑龍江西部、吉林西部等地或出現大到暴雨。 關注點二：高溫 下周，江南、華南等地仍會持續高溫悶熱天氣，同時北方部分地方的高溫也將「復甦」。 明後天，強降雨集中的區域最高氣溫將普遍在30℃以下，而雨帶南北兩邊都會有高溫出沒。像是陝西、山西、河北多地，明天開始高溫將會「復燃」。 預計13日起，隨著副熱帶高壓北抬，溼熱空氣將再次向北輸送，悶熱天氣也會隨之向北擴展，因此北方還會迎來一段時間「桑拿天」。 雖然眼下已是立秋節氣，但是尚未出伏，暑氣未消。近幾年，南方大部的高溫都要等到國慶前後才會逐漸「熄火」，提醒大家繼續做好防暑降溫措施，不可掉以輕心。 關注點三：颱風 今年第11號颱風「楊柳」生成後，一直備受關注。從今天的雲圖來看，「楊柳」結構不是很對稱，垂直風切變較大，對後期颱風發展也不太有利。不過，現在的海溫還有29-30℃，「楊柳」的強度可能繼續維持或略增強。 根據最新預報，預計「楊柳」將以每小時20至25公裡的速度向偏西方向移動，強度先略有加強，然後逐漸減弱，並向臺灣以東洋面靠近。 從目前的天氣系統配置來看，「楊柳」未來的動向仍有很大不確定性。中國天氣網首席氣象分析師信欣介紹，颱風後期的強度變化將對其路徑產生影響，「楊柳」強則路徑偏西，弱則偏北。有一定的可能性將先登陸或擦過臺灣，再影響福建、浙江。也可能由於強度較弱，在東海北部或臺灣海峽減弱消失。總之，預報還在不斷調整中，提醒沿海的小夥伴們保持密切關注。 來源：中國天氣網
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