注意防範！颱風「楊柳」將給華南等地帶來強風雨
2026-02-01 13:27 7,485次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
你是不是經常久坐不動、渾身酸痛 忙於生活卻無暇鍛鍊？ 想要省錢又健康？ 起床搓搓臉 晨起推推耳 飯後叩叩齒 3個簡單不花錢的「長壽動作」 每天堅持做 幫你疏通經絡、改善臟器、延緩衰老 這些動作看著簡單 可你真做對了嗎？ 比如搓臉要按什麼順序？ 獲取正確做法↓ 1 起床搓搓臉 好處：活血化瘀、舒筋通絡、保護皮膚、延緩衰老、提神醒腦。 具體動作： 1.把手洗乾淨，兩手心搓熱，放置雙眼處3～4秒； 2.兩手向上，然後往兩邊推到太陽穴，揉一揉，推20～30下； 3.到中間，手搓熱，從鼻翼兩側向外推，慢慢輕輕推20～30下； 4.手掌向下走，拇指放在耳後，中指和食指放在耳前，整個手掌順著下頜線向上推，推20～30下即可。 2 晨起推推耳 好處： 《黃帝內經》講，耳者，宗脈之所聚也。我們的耳廓穴位的分布就如同子宮內倒置的胎兒，每天可以多揉一揉。耳背後面有一條降壓溝，適用於有高血壓的人群。 具體動作： 兩手四指併攏，託住耳後輕輕往前推，使我們耳廓蓋住耳孔，然後鬆開，重複50下。 3 飯後叩齒吞津 好處： 叩齒吞津這個動作，有助於補腎氣，改善臟腑功能，對於促進面部血液循環、淡化黑眼圈也有一定好處。 具體動作： 1.上下叩動牙齒； 2.在叩動牙齒的過程中，口腔會自然分泌唾液，不要把它吐掉，自然咽下即可。如果唾液分泌少，也可以用舌尖頂住上顎，幫助唾液分泌。 注意事項： 如果牙齒已經出現了鬆動，在叩齒時一定要注意力度、次數，適可而止。 (CCTV生活圈)
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