上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月7日晚,電影《南京照相館》在加拿大渥太華、多倫多、溫哥華分別舉辦首映式。在溫哥華的首映式上,中國駐溫哥華總領館、中資機構、華人華僑等300餘人參與觀影。 影片開始前,所有的觀眾共同舉起了電影相關的海報和明信片,一起表達對歷史的緬懷和對和平的珍愛。電影放映結束時,現場一片沉寂,許多人臉上掛著尚未擦乾的眼淚,許久後才有人慢慢起立離場。 加拿大萬錦市副市長陳國治認為,這部電影意義非凡,因為它為國際觀眾提供了一個機會,讓全世界,包括加拿大和北美有機會去了解1937年12月南京大屠殺的殘酷。 溫哥華中華會館理事長錢華表示,看完了電影心情十分沉重。電影真實還原了那段慘痛的歷史。這段歷史在海外的很多教科書中都找不到,但它應該被銘記。她表示,希望加拿大更多其他族裔的人士來看這部電影,銘記歷史,珍惜和平。 多倫多市民約翰·雷諾茲在看完這部電影後表示,這部電影讓他感到震驚,它太真實了。約翰·雷諾茲表示,他有時甚至因為場面過於激烈而不忍觀看。他對自己不知道這樣的事曾經發生過,而感到內疚。 一位來自南京的觀眾表示,從小到大,每年的12月13日,南京都會響起防空警報。如今他已經成年,旅居海外,但每一代都在用不同的方式去銘記這段歷史。 中國駐溫哥華代總領事曾智也出席了首映式。曾智強調,牢記歷史的經驗和教訓,絕不是為了延續仇恨,而是為了以史為鑑,尊重歷史,維護和平。曾智表示,中加兩國在二戰期間曾經在東方戰場並肩攜手作戰,真誠希望與領區各界一道,銘記歷史,珍愛和平,緬懷先烈,開創未來,共同秉持正確的二戰史觀,共同維護戰後的國際秩序,捍衛國際的公平正義,為人類的和平與發展,共同譜寫新的篇章。 據了解,電影《南京照相館》還將於8月10日在加拿大薩斯卡通,8月11日在加拿大卡爾加裡舉辦首映活動。8月15日,影片將正式登陸加拿大各大主要城市電影院線。(總臺記者 趙淼 張穎哲)
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