鏡觀·迴響｜從「大運」到「世運」 健康蓉城活力升級
2025-11-28 15:09 5,346次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月7日電 (阿琳娜 張開元)記者7日從西安電子科技大學獲悉，在信息感知技術領域的國產化、高集成、自主化過程中，西安電子科技大學信息力學與感知工程學院肖國堯、全英匯教授團隊取得產業化突破。 團隊核心專利《基於FPGA的雷達回波信號採集/回放微系統電路晶片》攻克了信息感知系統在信號採集、信號處理、近存計算等方面的極小空間片內集成關鍵技術難題，與上海威固信息技術股份有限公司完成該項專利成果轉化(轉化金額1050萬元)，助力上海威固信息技術有限公司在浙江省麗水市成功落地特種封裝基地，該基地一期工程已建成先進位造封裝產線，二期擬打造年產百萬片規模的微系統/晶片製造能力。 團隊開發了多款具有自主智慧財產權的信息感知微系統晶片產品。西安電子科技大學供圖 該團隊面向空天信息感知技術(低空經濟、民用航空、商業航天等)領域新一代綜合電子系統所面臨的SWaP-C(尺寸、重量、功耗、成本)極限約束問題，圍繞「超異構計算密度」與「納米級功能集成」的範式變革需求，突破在嚴苛SWaP-C約束下實現算力密度躍升與功能性能倍增的核心技術瓶頸，重點突破基於芯粒異構集成的自主可控多功能綜合電子微系統技術、支持認知電磁頻譜的智能射頻微系統、數字陣列異構計算架構及分布式邊緣智能處理等技術集群，著力構建空天信息系統的微納化智能處理基座，實現了從關鍵技術研發到產業應用的關鍵跨越，為空天信息領域產業鏈現代化提供科技支撐。 團隊開發了多款具有自主智慧財產權的信息感知微系統晶片產品，通過校企合作創造了顯著經濟效益，解決了新一代信息感知綜合電子系統所面臨的小型化、高集成、高性能瓶頸問題，並成功應用於某專項工程、中電科及航天科工工程產品、「引力波」探測科學裝置、「微釐空間導航星座」S3星等，有力支撐了重大工程和前沿科學裝置的整體性能提升。 前期，團隊依託陝西多源融合探測識別創新中心的技術創新成果，在西安中電科西電科大雷達技術協同創新研究院有限公司的協助下開展了產業化相關部署，並取得一定成效，獲得行業的肯定。2024年肖國堯教授獲陝西省中青年科技創新領軍人才計劃支持，該成果獲得陝西省科技工作者創新創業大賽一等獎、陝西省第三屆秦創原高價值專利大賽三等獎兩項省級產業領域獎項。未來，在該校科技園的協助與政策支持下將會大力推進信息感知微系統的產品化與產業化落地。 長期以來，肖國堯、全英匯教授團隊踐行「研教融合」理念，指導學生研發的《智芯未來——全國產高集成存儲微系統晶片》項目獲中國國際大學生創新大賽陝西賽區金獎，指導學生參加「華為」終端硬體挑戰賽獲全國總決賽亞軍。 從實驗室的圖紙到生產線的晶片，肖國堯、全英匯教授團隊以自主創新的堅實步伐，在智能感知微系統領域實現了從核心技術突破到產業應用落地的貫通，將繼續為中國高端感知裝備的自主可控與創新發展提供強勁支撐，為「中國智造」添磚加瓦。(完)
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