【聲音】跨越那片山與海
2025-10-30 02:57 3,547次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佛山8月9日電 (記者 程景偉)廣東省佛山市9日舉行基孔肯雅熱疫情防控新聞發布會，佛山市副市長文曦稱，目前佛山市沒有出現基孔肯雅熱重症、死亡病例，已有超九成病例痊癒。 據介紹，當前，佛山市基孔肯雅熱疫情呈明顯下降趨勢，每日新增報告病例數從7月19日最高峰的674例降至8月8日的148例，從7月29日至今呈持續下降趨勢，最近連續5天每日新增病例數降至200例以下，新增涉疫村居穩步減少，防控工作取得階段性初步成效。 佛山科學高效開展蚊媒消殺，一方面快速處置新發疫點，迅速將新發疫點蚊媒降到安全水平；另一方面持續攻堅重點村居，對病例持續高發的重點村居和鎮街開展多輪次圍合消殺。7月23日以來，全市整體蚊媒密度連續17天降到安全值以下。 佛山市第一人民醫院感染科主任醫師嚴海明稱，目前基孔肯雅熱病例均為輕症，主要表現為關節痛、發熱和皮疹，根據臨床特徵統計分析，其發生比例分別為90.1%、83.1%、70%，65歲以上老年人出現肌痛、乏力、噁心症狀更常見。大多數患者的症狀都可以在一周左右消退，沒有發現嚴重後遺症。少部分人會有遺留時間相對較長的關節疼痛，需要進一步跟蹤隨訪。全市已治癒出院的患者年齡最大95歲，最小40天。 廣東省疾病預防控制中心傳染病預防控制所所長、傳染病預防控制領域首席專家康敏指出，現在也是南方地區蚊媒活躍季節，研究表明蚊蟲繁殖周期可短至7天，局部區域蚊媒密度仍可能反覆波動，如不能持續控制蚊媒密度，疫情仍存在反彈風險。(完)
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