上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月7日電 題:減負增效促實幹 輕裝奮進新徵程——《整治形式主義為基層減負若干規定》出臺一年間觀察 新華社記者 形式主義、官僚主義是實現新時代新徵程黨的使命任務的大敵,必須下大力氣堅決糾治。 2024年8月,中共中央辦公廳、國務院辦公廳發布《整治形式主義為基層減負若干規定》。規定的制定出臺,為深化拓展整治形式主義為基層減負工作提供重要制度遵循,是健全全面從嚴治黨體系的重要舉措。 規定出臺一年來,各地區各部門壓實責任、加強學習,認真對照規定檢視存在的突出問題,嚴格按照規定要求進行整改。集中整治形式主義為基層減負積極成效不斷彰顯,匯聚起全黨上下奮進新徵程、建功新時代的強大力量。 齊抓共管,推動為基層減負工作落地落實 「過去收到上級文件,最怕的就是層層加碼不切實際、配套文件發文要求多。現在文件出臺前都經過了嚴格的『減負體檢』,內容更務實、要求更明確。」談到近期工作中的「小變化」,廣西柳州融水苗族自治縣四榮鄉黨政辦主任羅信康感慨頗多。 變化源自去年11月,廣西專門出臺《制發文件與為基層減負一致性評估審核事項清單》,明確各地各部門制發文件時要逐一對照清單所列事項進行評估審查,確保文件更精簡、更務實、更接地氣,避免給基層增加不必要的負擔。 這是各地區各部門著力解決基層反映的「文件多而長、會議頻而廣」等突出問題的一個縮影。 通過對起草文件開展減負一致性評估、對會議活動隨意擴大參會範圍等進行動態監測、定期開展整改情況「回頭看」等手段,精簡文件會議紮實推進,讓發文開會真正為解決問題、推動工作服務。 「掃一次碼,查多項事」——在江蘇連雲港高新區,記者看到,許多企業門口都懸掛著「掃碼檢查 陽光執法」的二維碼提示牌。消防、環保、應急等執法部門入企檢查時須先掃碼,多個檢查事項一次完成。 「以往多個執法主體重複執法、標準不一情況時有發生,一定程度上加重了企業的負擔。」連雲港市數據局副局長儲嘉祥介紹,結合正在開展的深入貫徹中央八項規定精神學習教育,當地持續推進「綜合查一次」改革,變「九龍治水」為「攥指成拳」,同時還創新開展分級分類監管、非現場監管,運用視頻監控、傳感技術等,減少執法部門入企檢查次數。 規定出臺一年來,各地區各部門黨委(黨組)把整治形式主義為基層減負融入日常、抓在經常,推動「服務基層、賦能一線」成為共識,努力讓群眾得到更好服務、更多實惠,減負成為了新時代的「德政」工程。 與時俱進,在解決基層急難愁盼問題上持續發力 「社會治理『一表通』系統建設以來,數據『跑腿』多了,幹部『跑腿』少了,實實在在減輕了我們的工作負擔!」天津市濱海新區古林街道黨工委副書記程永紅說。 今年以來,天津著力推進基層報表數據「只報一次」,深化社會治理「一表通」系統建設,切實為基層幹部鬆綁減負。 古林街道是社會治理「一表通」系統試點地區濱海新區的先行先試區域。程永紅介紹,通過「一表通」系統,只需要在源頭填報一次,就能實現市、區、街道三級數據的統一歸集與各部門、各區的共享復用,有效減少了重複報送。 開展達標評比、創建示範活動,本是以標兵引領推動工作落實的有效之舉,但一些此類活動違規開展,讓基層幹部不堪重負。 在浙江金華市浦江縣,由當地人社局牽頭,在全縣範圍內開展自查自糾,建立健全部門間溝通協調機制,確保清理優化創建示範和評比表彰活動精神落實落地。 記者了解到,通過實地走訪、數據對比等方式進行摸排,「無信訪積案村(社)」「縣級職工書屋創建」等5項擬開展項目被撤銷。 「以前各部門開展的創建示範活動較多,為爭奪『示範』『授牌』等榮譽頭銜,投入了大量人力整理臺帳、迎接檢查。現在明確規定市縣不再開展創建示範活動,我們有更多時間和精力放到服務高質量發展和解決群眾急難愁盼問題上。」浦江縣白馬鎮黨政辦主任石文昭感慨道。 整治形式主義為基層減負是一項長期工作,總會面臨新問題、新挑戰。 規定出臺一年來,各地區各部門緊盯形式主義、官僚主義「改頭換面」後的新苗頭一抓到底,對基層反映強烈的問題發現一個整治一個,營造出重實幹、做實功、務實效的濃厚氛圍。 抓細抓長,讓整治成果更加可感可及 「清單制度落地落實,基層履職也更加聚焦、更加規範了。」新疆克孜勒蘇柯爾克孜自治州烏恰縣波斯坦鐵列克鄉黨委書記張國榮說。 據介紹,烏恰縣地處帕米爾高原,群眾居住分散、交通不便,再加上基層職能邊界模糊,幹部工作任務一度壓力較大。 為破解基層「人少事多」「職責交叉」等問題,新疆通過建立健全鄉鎮(街道)履職事項清單,明確了哪些是鄉鎮主責,哪些是協同任務,不僅有效減輕基層負擔,也讓群眾辦事更方便。 以低保申請為例,相關事項通過細化分級管理在鄉鎮即可一站式辦理,有的在村級代辦點就能完成,大家說「比過去省心多了、方便多了」。 與此同時,剎住過度借調的不良風氣,新疆嚴格規範從縣鄉借調工作人員,目前已推動7336名縣鄉工作人員回歸本職,確保基層人員齊整、隊伍穩定。 「減負」,不是「減責任」「減擔當」。 走進位於北京市西城區什剎海街道的柳蔭街社區,黨委書記範麗麗正在主持本月的業務培訓會。 「街道大幅削減績效考核指標,社區工作者得以從繁雜事務中抽身,將更多精力投入到核心業務上,提高工作效能。」範麗麗說,社區邀請了區級相關部門業務骨幹,以最新政策解讀為社區工作人員「充電」,同時每月還進行業務培訓,分享解決群眾急難愁盼的典型案例經驗,不斷提升社區工作者的「實戰」能力。 典型案例是引以為鑑、避免犯錯的「活教材」,是整治形式主義為基層減負的「負面清單」。 截至2025年7月,中央層面整治形式主義為基層減負專項工作機制辦公室會同有關部門已公開通報26起典型問題,示範帶動省、市兩級通報近4000起典型問題。 強化警示教育,抓實整改整治。記者在採訪中了解到,各地區各部門堅持把典型問題核查通報作為重要抓手,舉一反三、對照整改,紮實做好整改整治「後半篇文章」,有力推動了從「點上改」向「面上治」的轉化。 整治形式主義為基層減負,不僅限於規定的7個方面,持續對搞「政績工程」「形象工程」「面子工程」問題開展整改整治、大力糾治招商引資「內卷」、規範社會事務進校園、出臺節慶展會論壇管理辦法……一年來,各地區各部門奔著問題去、對著問題改,一系列務實舉措穩步推進,給基層帶來了顯著變化。 有關部門調查問卷統計分析顯示,規定出臺一年來,認為整治形式主義為基層減負「效果好」和「效果較好」的達到95%以上,基層幹部普遍期盼負擔別反彈,減負工作能長期抓下去。 作風建設永遠在路上,整治形式主義為基層減負是一場攻堅戰、持久戰。 在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下,堅持標準不降、力度不減,不折不扣落實規定各項要求,鍥而不捨整治形式主義為基層減負,必將凝聚起全黨上下奮進新徵程、建功新時代的強大力量,以優良作風為進一步全面深化改革、推進中國式現代化提供堅強保障。
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