上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日,記者驅車經過東西湖區礄孝高速東山互通立交,只見曾經閒置的88畝橋下空間,如今已變成集生態、經濟、科技於一體的「綠色寶庫」。亮晶女貞、三角梅、月季、馬尼拉草等綠植生機勃勃,從高處俯瞰,仿佛大自然在此打翻了調色盤。 橋下空間建「花卉醫院」 13日上午9時許,記者從東山收費站下高速後,駛入東山互通立交橋下,「東山花境苗木生產基地」等幾個大字映入眼帘。 走進苗木基地,只見標準化種植區實施集約化生產,53種苗木遍布其中;花境展示區裡,亮晶女貞球、火焰南天竹等造型植物構成樣板景觀;工人在花境苗木生產車間培育茶梅球、水果蘭球等精品苗木。 「基地建有花境苗木生產車間、智慧花房,相當於為花建了一座『醫院』。」湖北省交通規劃設計院東山花境苗木生產基地項目負責人聶天彪介紹,從高速換下來的受損景觀植物會送到基地「治療」,經澆水、施肥、修剪,一個星期就從智慧花房出來,來年還能接著用。 記者在智慧花房看到,經工人「搶救」成功的月季「容光煥發」,這些苗木下一季又將用於高速沿線綠化補植,真正實現了「橋下產出」反哺「路域美化」。據了解,這種「循環利用」模式,讓景觀維護成本降低了40%,這些花卉經科學養護能延長3~5年壽命。 「內循環」滿足高速景觀需求 在東山收費站ETC客戶服務中心,智慧花箱栽種的時令花卉隨季節變換,司機透過車窗就能感受「一步一景」的驚喜。 「你看,這個花箱是智能的,不用人澆水,太陽能板供電,下面的水自己循環,再熱的天也不怕花蔫了。」東山收費站站長胡麗萍告訴記者,針對高速島臺澆水難的難點,苗木基地研發了智慧花箱內置傳感器,土壤溼度低於閾值就自動滴灌,一年可減少人工成本60%。基地技術人員打開手機,記者看到通過軟體可以控制澆水時間,現在夏季的澆水時間設置成早上5時—8時、凌晨1時。 基地還採用「光梯度種植」方案,在強光區種紫薇、月季,在弱光區栽玉簪、蕨類,智慧花房恆溫恆溼調控,讓苗木成活率高達98%。 據了解,東山花境苗木生產基地由湖北交通投資集團有限公司下屬交規院與聯交投公司聯合打造,目前向礄孝、漢洪、青鄭等7條高速公路及17個收費站供應景觀綠植,有效實現「內循環」,成功降本增效。 徑河收費站的「迎賓花廊」,是基地成果最直觀的展示窗。13進7出共20個車道的廣場上,20個島臺、200米站外廣場全被三拼三角梅覆蓋,嫣紅、粉白的花朵順著花箱蔓延生長,讓往來司機瞬間卸下旅途疲憊。苗木生產基地對植物特性精準把握,夏天選耐旱耐高溫的三角梅,冬季用耐寒的茶梅,連擺放位置都根據光照精細規劃。 破解橋下空間整治難題 「以前這兒哪有什麼綠色?橋下有建築垃圾,路邊還有私墾的菜地。」東山街道居民李大姐看著眼前錯落有致的花境,滿是感慨。 今年3月前,礄孝高速東山互通區域還是「四線一口」整治中的「老大難」,破局始於一次跨部門的「圓桌會議」。當時湖北交通投資集團有限公司正推進「盤活路域資源」,這場合作得到了東西湖區城管部門與東山街道的全力支持。 東山街綜合執法中心執法二隊隊長張真瑋介紹,當時採取「普法先行、柔性疏導」的模式,聯合社區挨家挨戶上門給居民做工作,發動居民主動參與清理活動,並聯合街道環衛公司清理橋下空間廢棄物。 更可喜的是,基地還帶動了周邊就業。目前基地固定用工10餘人,旺季臨時用工超30人,讓居民在家門口實現了增收。未來,這片苗木基地除了滿足湖北交投「內循環」,將來要向外拓展。 東西湖區城管執法局相關負責人表示,過去橋下空間整治常陷入「清理—反彈—再清理」的循環,東山苗木基地的實踐,構建了跨部門協同的治理模式。 記者陶常寧 通訊員王越 汪玉平
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