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2026-01-19 14:25 9,261次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近這些年你有沒有發現，點開朋友圈，經常能看到大家曬好山好水好天氣。 出門旅遊，跟風景同框美美地拍些照片；家門口的風景，抬眼就是綠，轉角就有美。 除了看得見的美，還有更綠色的產業、越來越多的新質生產力，另外還有經濟結構的升級、生產生活方式的深刻變革。 這一切的源頭就在「綠水青山就是金山銀山」這句話。 2005年8月，時任浙江省委書記的習近平同志，在浙江安吉餘村，首次提出「綠水青山就是金山銀山」的理念。20年過去了，美麗中國一路走來，走進我們的生活，更走進我們的心裡。 視頻：看見美麗中國丨20年「灰山」變「青山」 老鄉村「長」出新業態來源：央視新聞客戶端 小溪邊、田野旁、草地上，沒有天花板的「大自然工位」，是沈晨在餘村最喜歡的辦公地點。作為一名鄉村影像記錄者，他的工作就是給大家講述中國鄉村的故事。這個夏天，他和小夥伴們把鏡頭對準了餘村。 過去： 靠礦山吃飯 青山成「灰山」 這個暑期，葛叔家的民宿一房難求。天南海北的遊客，為餘村而來。民宿的一樓，擺滿了葛叔從各地淘來的石頭擺件，每一塊都雕刻著他的回憶。 葛叔是村裡的老礦工，他帶著沈晨回望了那段石灰漫天的歲月。 村民 葛元德：我那塊石頭就是在這裡撿到的。我們那時候開礦，是靠礦山吃飯的，當時餘村也是一個首富村。後來環境越來越差。 一車車礦石運出去，換回了真金白銀，但青山也變成了灰山。這段經歷，在老餘村人心裡仍然記憶猶新。 葛元德兒子 村民 葛軍：那個時候，洗完臉、洗完手的水都是黑乎乎的，跟我寫毛筆字洗筆的水差不多。 村民 胡青法：那片山都是灰濛濛的。那時候很明顯，靠近礦山、靠近水泥廠的毛竹，都很小的。 原餘村村委會主任 胡加仁：我們家門口不能曬棉被，也不能曬襯衫，白襯衫更不能曬，窗簾也不能開，開的話房間都是灰塵。 現在： 從賣石頭到賣風景 走綠色發展之路 餘村創業者 沈晨：這裡以前是村裡的羽絨廠，現在被改造成餘村文化禮堂，在白天的時候這邊會放映宣傳片，每逢周三和周六的晚上，這邊還會播放電影，供村民和遊客們免費觀看。 二樓的會議室，就是「兩山」理念誕生的地方，每天都有許多來自天南地北的遊客，來到這裡感受礦山的「舊貌」和「新顏」。 導遊 潘春林：我們當時開礦山的時候，村集體收入比較高，村裡面家家戶戶成了萬元戶。隨著炸山開礦，給我們的毛竹打得橫七豎八。錢是賺到了，但是我們以健康與環境為代價。 痛定思痛，餘村人陸續關停了礦山、水泥廠，開始了礦山復綠、治理汙水、改造農房。 原餘村黨支部書記 鮑新民：以前我們辦的企業都會破壞生態環境，現在你看我們要保護生態環境，把綠色發展的理念貫徹到每一處。 餘村創業者 沈晨：餘村青年圖書館是全國首個鄉村鉑金級的碳中和建築，它是由之前廢棄的化工廠改造而成的。樓頂有光伏玻璃瓦片，為圖書館發電。在一二樓給我們提供閱讀的地方、地下一層還有國漫主題茶咖，到了晚上圖書館還會有英語角和餘村夜話等活動，給新老村民提供談天說地的一個好地方。 曾經的石灰窯和礦區，變身礦山遺址公園；曾經髒亂差的小加工廠，變身「兩山」會址公園；曾經的水泥廠和周邊荒地，變身露營地和生態農業觀光園；而曾經堆放化肥和雜物的倉庫，則變身年輕人共享辦公、交流音樂和創意的地方。 從賣石頭到賣風景，如今的餘村竹海搖曳、茶園飄香，主要發展生態農業、生態經濟和生態旅遊。原來在礦山工作的村民們開起了民宿、咖啡吧、生態農場。僅2024年，就吸引了122萬名遊客，帶來6000多萬元的旅遊收入，人均可支配收入也從2005年的8000多元，增長到7.4萬元。 遊客：餘村是一個風景很好、景色很美的地方，來這裡我覺得很開心、很值得。 未來： 築巢引鳳 綠水青山「長」出新業態 餘村的好風景，不只引來了遊客，更吸引來許多新村民。熱愛騎行的上海青年徐亮和女朋友卓莉，一起在餘村創辦了一家騎行俱樂部。來自上海、江蘇甚至國外的騎友們慕名而來，除了可以享受速度與激情，還能在山水間飽覽沿途的鄉村美景。 餘村鄉野騎行俱樂部負責人 徐亮：「大山在召喚。」這裡有高山有峽谷，可以體驗上坡下坡的快樂，環境又這麼優美，綠水青山，藍天白雲，還能看到真的是建設得非常現代化的鄉村。 守住「青」和「綠」，引來「金」和「銀」。 2022年，安吉以餘村為核心，統籌周邊3個鄉鎮24個村發展「大餘村」景區，向全球招募綠水青山「合伙人」。三年間，已有60多個合伙人和新項目落地，研學教育、文化創意、數字經濟等人才不斷湧入新餘村。1200多名新村民，來到這裡創業、就業、生活。 餘村創業者 陳乙文：有一種很接地氣、被群山環繞保護的感覺，這是我對餘村的第一個印象。 DN餘村數字遊民基地創始人 許崧：幾個人湊在一起，我們研發個新產品吧，我們做一個小程序吧，我們開發一個App吧……像這樣的事情是很頻繁地在發生的。 餘村黨支部書記 汪玉成：把綠水青山守護好，築好這個巢，引來金鳳凰。年輕人的入鄉，他們的一些創新思維給鄉村帶來了新的活力。 20年，餘村的調色盤被徹底改寫。 曾經的石灰白，變成了白牆黛瓦；曾經的灰山臭水，變成青峰疊翠；曾經的礦渣場，如今是漫山竹海；曾經渾濁的黃泥溪，此刻清澈流淌。曾經的「村村點火、戶戶冒煙」，如今「步步皆景、戶戶迎客」。這就是20年，餘村人修復的家鄉畫卷。而這幅畫卷裡，如今正在加入更多的新餘村人，為其揮毫潑墨、填色增輝。 (央視新聞客戶端)
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