龔琳娜自曝曾經幾乎癱瘓
2026-02-01 23:51 2,946次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月15日電 國新辦15日就2025年7月份國民經濟運行情況舉行新聞發布會。會上，國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉表示，今年以來，面對貿易環境急劇變化，不穩定不確定因素顯著增多，我國貨物進出口持續增長，展現出較強韌性和活力。 付凌暉介紹，7月份我國貨物進出口總額同比增長6.7%，比上月加快1.5個百分點。其中貨物出口額同比增長8%，增速比上月加快0.8個百分點，連續兩個月加快。在出口較快增長的同時，我國進口也在逐步回升。7月份貨物進口額同比增長4.8%，比上月加快2.4個百分點，連續兩個月回升，有利於擴大全球市場需求，也為世界經濟復甦注入了中國力量。我國貨物進出口保持較強韌性，是我國堅定不移擴大高水平開放，積極推動外貿多元化發展，產業優化升級、市場競爭力增強，以及穩外貿政策發力、為外貿企業創造良好環境等因素共同作用的結果。從下半年情況看，我國出口增長仍具有不少有利條件： 一是外貿多元化成效繼續顯現。儘管受高關稅影響，我國對美出口下降，但我國堅持擴大高水平對外開放，在互利共贏基礎上促進與世界各國的貿易往來，對主要傳統貿易夥伴和新興貿易夥伴出口持續增長，1-7月份，我國對東協、歐盟、共建「一帶一路」國家的出口額分別增長14.8%、8.2%和11.7%。隨著我國持續深化與世界各國的經貿合作，外貿多元化對出口的支撐將會繼續顯現。 二是出口商品競爭力增強。我國企業大力提升自主研發能力，加快轉型步伐，產品結構不斷優化，技術含量逐步提升，國際競爭力日益增強，也有利於出口增長。1-7月份，我國機電產品出口額同比增長9.3%，其中集成電路出口增長21.8%。高技術產品出口向好，1-7月份高技術產品出口額增長7.2%。 三是廣大外貿企業活力較強。今年以來，面對外部市場波動，在支持民營企業發展各項措施作用下，以民營企業為代表的廣大外貿企業積極主動作為，鞏固開拓市場，為外貿市場發展提供了有力支撐。1-7月份我國民營企業出口同比增長8.7%，快於全部貨物出口增速。廣大外貿經營主體應變求新，也有利於拓展外貿空間。 付凌暉指出，還要看到，各地區各部門圍繞外貿高質量發展持續加力穩外貿，幫助外貿企業穩訂單、拓市場，政策效果也會繼續顯現。總的來看，儘管世界經濟增長乏力，外部不穩定、不確定因素較多，對我國外貿發展帶來一定壓力，部分外貿企業經營困難增多，但我國推進高水平對外開放不會改變，產業體系完整的優勢明顯，外貿企業積極應變，穩外貿政策持續顯效，將繼續支撐外貿穩健發展。
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