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2026-01-22 10:19 2,158次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據北京市住房和城鄉建設委員會網站消息，北京市住房和城鄉建設委員會、北京住房公積金管理中心發布關於進一步優化調整本市房地產相關政策的通知。其中提出，符合本市商品住房購買條件的居民家庭(包括本市戶籍居民家庭、在本市連續繳納社會保險或個人所得稅達到相關年限的非本市戶籍居民家庭)，在五環外購買商品住房(含新建商品住房和二手住房)不限套數。 通知如下： 北京市住房和城鄉建設委員會 北京住房公積金管理中心 關於進一步優化調整本市房地產相關政策的通知 各有關單位： 為促進房地產市場平穩健康發展，更好滿足居民改善性住房需求，有效發揮市場機製作用，堅持首都城市戰略定位，落實好城市總體規劃，現就進一步優化調整房地產相關政策通知如下： 一、進一步優化住房限購政策 1.符合本市商品住房購買條件的居民家庭(包括本市戶籍居民家庭、在本市連續繳納社會保險或個人所得稅達到相關年限的非本市戶籍居民家庭)，在五環外購買商品住房(含新建商品住房和二手住房)不限套數。 2.成年單身人士按照居民家庭執行商品住房限購政策。 二、加大住房公積金貸款支持力度 1.住房公積金個人住房貸款(以下簡稱「公積金貸款」)借款申請人(含共同申請人，下同)在本市無住房，且全國範圍內無公積金貸款(含住房公積金政策性貼息貸款)或使用過1次公積金貸款並已結清的，執行首套住房公積金貸款政策。 2.借款申請人使用公積金貸款購買二套住房的，最高貸款額度為100萬元，最低首付款比例不低於30%。 3.借款申請人每繳存一年住房公積金可貸款15萬元，繳存年限不夠一整年的，按一整年計算。如借款申請人為已婚的，核算公積金貸款額度以夫妻雙方中繳存年限較長的一方計算。 4.支持繳存人在提取公積金支付購房首付款的同時申請公積金貸款。 本通知自2025年8月9日起施行，原有政策與本通知不一致的，以本通知為準。 北京市住房和城鄉建設委員會 北京住房公積金管理中心 2025年8月8日
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