上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 夏賓)2025開放計算技術大會近日在北京舉行,大會聚焦在MoE(混合專家)大模型與AI智能體的技術發展趨勢下,如何以開放計算更好促進縱向擴展性能(Scale up)與橫向擴展效率(Scale out)的協同發展。 當前,模型算法開源、算力系統開放,已經成為AI時代一個主流趨勢,開源開放的全球化協作平臺正發揮越來越重要的作用,既能以系統化思維,通過提升單系統性能,滿足萬億參數大模型發展的需求;又能應對日益擴張的數據中心規模,通過全球產業鏈協作解決未來GW級AI數據中心面臨的系統性工程挑戰。 2025開放計算技術大會由開放計算社區OCP及開放標準組織OCTC(中國電子工業標準化技術協會開放計算標準工作委員會)聯合主辦,來自中國移動、字節跳動、阿里雲、三星、浪潮信息、清華大學、立訊技術等超千位知名學者、技術專家、應用開發者及廠商代表參與大會。 開源大模型正深刻重塑全球AI產業格局和發展路徑,與之伴生的是,公共雲平臺和模塊化AI基礎設施的普及,為開源模型的規模化落地和應用創新提供了至關重要的開放算力基礎。這種開源模型與開放算力的結合,會有效驅動海量長尾應用爆發,進一步加速AI普惠的實現。 OCP基金會高級總監Michael Schill表示,隨著AI日益成為社區成員關注的核心場景,OCP的工作重心正轉向AI主導,所有核心工作圍繞著AI開放系統(Open Systems for AI)戰略計劃展開,包括數據中心物理基礎設施、數據中心IT基礎設施和系統管理三個重點領域,並且發布了《可擴展基礎設施的藍圖》,這是AI開放系統戰略計劃當中的重要工作成果。 OCTC秘書長陳海認為,產業協同創新要從應用出發、從用戶思維出發,堅持標準引領產業發展,制定更切實落地的規範標準,推動和加速數據中心各領域的技術創新與成果普惠,讓更多的組織和個人從中獲益。 例如,面向多元計算資源組合和多應用場景的伺服器算力算效評估基準,就是通過系統評估伺服器整機的綜合算力與能效表現,為行業提供科學、可信的算力算效評估體系,為用戶伺服器架構選型和優化提供標準範式。 毋庸置疑,開放計算的興起與日益壯大,使得數據中心產業鏈的協同效應更緊密、融合創新能力更強,這一點對於飛速迭代的AI產業至關重要。 目前,MoE大模型的參數量仍在保持高速增長且迭代迅速,對單系統的算力密度與互聯速率提出極致要求,帶動了計算架構的變革。 OCTC輪值主席、中國移動通信有限公司研究院副院長段曉東指出,MoE大模型持續推高大算力,仍然是今天的時代主題,產業將會很快邁入以超節點這種網絡和算力、軟體和硬體全面協同優化的一個時代。 阿里雲基礎設施異構硬體和系統資深總監盧曉偉表示,超大規模MoE帶來了AI基礎設施的算力、互聯、能耗瓶頸,以及可靠性和穩定性的挑戰,需要為AI重構算力系統,Scale Up超節點架構將成為核心發展路徑。 三星電子副總裁、先行開發團隊負責人張實完表示,未來,超節點架構將會採用GPU發起式直連內存,通過GPU友好型介質與存儲,有效減少內存瓶頸,為大模型訓練推理提供強力支持。 字節跳動伺服器架構師高曉軍表示,當產業鏈各方以開放心態共建標準、共享技術、共拓場景,多樣性算力將不再是分散的「孤島」,而是互聯互通的「大陸」。 浪潮信息副總經理趙帥強調,開放計算社區的核心目標就是利用生態力量打破性能瓶頸,推動業務創新發展,這是一種系統化思維與應用價值導向。超節點架構本質上也是系統化思維的產物,它不是某一個點的突破,而是在現有技術、生態和成本約束下,從系統層面去打破晶片本身的性能邊界,最大化用戶價值。 作為社區的一員,浪潮信息後續將向社區成員開放自研的超節點架構設計以及PD分離框架,推動開放超節點架構的發展。 事實上,GW級AI數據中心對算力生態帶來的重要變革,已經推動了跨社區合作的進程加快。目前,OCP正在籌備成立「GW級開放智算中心OCP中國社區小組」,結合中國在能源、算力基礎設施與供應鏈方面的需求與優勢,推動AI開放系統戰略計劃在中國的落地。 同時,OCP也在同OCTC積極合作,探討將OCP領先的AI基礎設施技術架構、參考方案、前沿研究成果等在中國市場落地,在中國建立GW級AI數據中心的全球性標杆。(完)
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