上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
圖為延安革命紀念館內。張遠 攝 「幾回回夢裡回延安,雙手摟定寶塔山。」 賀敬之筆下熾熱的詩句 輕輕開啟了延安記憶的閘門 這座鐫刻紅色基因的城市 不僅是一部波瀾壯闊的革命史詩 更是一幅徐徐鋪展的時代畫卷 圖為延安革命紀念館吸引遊客參觀。張遠 攝 延安 在戰火中淬鍊精神 在發展中續寫傳奇 這令人驚嘆的蛻變 沉澱著歲月裡的滄桑與輝煌 1935年至1948年 時光的指針定格在延安 中共中央紮根於此 以堅定的信念和無畏的勇氣 穿越抗日戰爭的槍林彈雨 為新中國的誕生孕育出堅實胚胎 圖為洛川會議舊址雕塑。 在日本大舉侵華、中華民族 處於生死存亡的歷史關頭 1937年8月 一場改變中華民族命運的會議 在延安市洛川縣召開 中國共產黨毅然擔負起 挽救民族危亡的歷史重任 洛川會議 通過了著名的《抗日救國十大綱領》 系統闡明抗戰時期黨的基本方略 正式確定了「全面全民族的抗戰」路線 「最後的勝利是屬於中華民族的!」 圖為延安革命紀念館內的「小米加步槍」。張遠 攝 整個抗日戰爭中 中國共產黨領導的抗日軍民戰績輝煌 共對敵作戰12.5萬餘次 消滅日偽軍171.4萬餘人 同時自身力量也獲得空前壯大與發展 連當年侵華日軍總司令岡村寧次 在後來的回憶錄中也承認: 八路軍 「作戰勇敢,內部團結, 只是武器裝備太差。」 中國共產黨及其領導的人民軍隊 開闢的敵後戰場 堅持長期艱苦抗戰 不斷發展壯大 成為獨當一面的抗日戰場 同時成為世界反法西斯戰爭亞洲主戰場的 中堅力量 抗大資料圖。來源:中國新聞網 在延安市北二道街 中國抗日軍政大學舊址 如一座不朽的豐碑 這裡是抗日戰爭時期 人民軍隊軍事教育的中心 更是馬克思主義中國化軍事教育思想 綻放的絢麗之花 1936年至1945年 抗大在戰火紛飛、物資匱乏的困境中, 緊密貼合中國國情與革命實際 理論不再是束之高閣的教條 而是化作戰士手中的利刃 教育與生產緊密相連 讓知識在實踐中生根發芽 「團結、緊張、嚴肅、活潑」 的校風 如春風化雨滋養著一代又一代學員 十餘萬名德才兼備的軍政幹部從這裡走出 他們如同點點星火 灑向中華大地 圖為七大舊址。張遠 攝 延安楊家嶺 見證了改變中國命運的瞬間 1945年 中共七大在此召開 民主革命的經驗 如璀璨星辰被拾起、匯聚 為建立新民主主義的新中國 制定了正確路線方針政策 確立毛澤東思想為黨的指導思想 全黨在思想上政治上組織上 達到空前統一和團結 此次大會 正式確立毛澤東思想為黨的指導思想 為航船點亮了燈塔 為抗日戰爭的勝利與新中國的建立 構築起牢不可破的思想、政治與組織堡壘 圖為中央大禮堂。張遠 攝 中共七大會址即中央大禮堂 籌建於1940年,建成於1942年 外表吸收了西式建築風格 內部採用窯洞的拱形結構 是當年延安唯一沒有木樑和木柱的 大型建築物中央大禮堂 陝北工匠用雙手賦予其生命 石砌拱頂猶如堅毅的脊梁 踏入禮堂 木質講檯曆經歲月打磨 依然散發著沉穩的氣息 側牆上「同心同德」的標語蒼勁有力 牆上「在毛澤東的旗幟下勝利前進」的橫幅 讓那段激情燃燒的歲月 仿佛就在眼前重現 圖為寶塔山。中共陝西省委統戰部 供圖 歲月流轉 曾經戰火紛飛的延安, 褪去了滿身的硝煙 披上了繁榮發展的盛裝 新時代的春風吹拂著這片紅色熱土 延安積極擁抱新發展理念, 在經濟、生態、城鄉建設與民生等領域 書寫著一篇篇壯麗的時代華章 圖為二道街夜市街景。張遠 攝 抗大舊址外的二道街 已成為延安最有煙火氣的地方 每當夜幕降臨 二道街夜市人聲鼎沸、熱鬧非凡 頗具窯洞特色的餐車分列街道兩側 麻辣羊蹄、洋芋擦擦、 陝北大燴菜、攪團等地方美食 令人垂涎欲滴 是外地遊客打卡延安的必去地之一 圖為延安市區。張遠 攝 曾經黃土漫天的延安 自1999年開始退耕還林 實現了生態逆轉 昔日「荒山萬壑」披上「綠衣」 描繪出 「由黃變綠、由綠變美、由美變富」的 生態畫卷 生態之變折射發展之變 延安已是黃土地上崛起的「森林城市」 催生了「生態經濟」 圖為延安一蘋果企業內工人正在忙碌。李進 攝 1947年 200多棵蘋果苗 在延安洛川塬上紮下了根 歷經七十餘載 廣袤的黃土高原上 紅彤彤的蘋果綴滿枝頭 現代化種植技術 讓蘋果在綠色健康的環境中成長 脆甜可口、色澤紅亮 圖為種植戶正在整理蘋果。李進 攝 目前 延安已成為全國最大的 優質蘋果集中連片生產區 2024年延安蘋果種植面積達332.8萬畝 總產量499萬噸 成為延安果農的致富果 航天員的營養果 還搭乘中歐班列走出國門、飄香世界 成為世界認識延安的甜蜜「使者」 其品牌價值不斷攀升, 真正實現「小蘋果」撬動「大產業」 圖為延安市境內的秦直道。白騰 攝 如今 延安生態環境持續改善 水土流失面積由2.88萬平方公裡 減少到1.74萬平方公裡 年平均入黃泥沙量降幅達88% 森林覆蓋率53.07% 植被覆蓋率87.6% 生物多樣性保護成效明顯 子午嶺林區華北豹野生種群增至110多隻 圖為南泥灣溼地公園。張遠 攝 經生態治理後的南泥灣 河暢水清、岸綠景美 這裡不僅是國家溼地公園 更是候鳥的天堂 繪就一幅新時代「紅色南泥灣 陝北好江南」的美麗畫卷 清晨的延安城區雲霧繚繞。張遠 攝 延河 宛如一條綠色的絲帶繞城而過 兩岸綠樹成蔭、繁花似錦 寶塔山褪去了昔日的滄桑 宛如精神矍鑠的老人 靜靜俯瞰著這座城市的巨變 圖為無人機助力延安宜川「懸崖造林隊」。張遠 攝 城鄉建設的步伐穩健有力 秉持「革命聖地、歷史名城」 的城市定位 精心雕琢著城市的每一處細節 新區開發如破土而出的春筍 充滿生機與活力 老城改造讓古老的街巷 煥發出新的光彩 山體居民搬遷、溝道治理、 市政設施配套、城市景觀提升 公園、綠地、廣場點綴其中 2024年全市經濟規模達2383.36億元 圖為黃河壺口瀑布。宋洋波 攝 今日的延安 壺口瀑布氣勢奔騰 黃土風情激情豪邁 動車組列車在黃土高原奔馳 精神信仰澎湃 在新時代的奮進浪潮中 闊步前行! 作者:張遠 李一璠
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