杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國新聞周刊記者:張馨予 發於2025.8.11總第1199期《中國新聞周刊》雜誌 採訪進行沒多久,我就意識到,這是一個有關「如何做出合理決策」的故事。 在這個故事中,儘管幾條運河是明面上的主角,但隱形的主角其實是推動修建運河的幾個省份和研究運河問題的一眾專家。幾條運河該不該修?該怎麼修?各方站在不同立場,各有主張,都在盡力提出依據,以求獲得更大支持。 有研究者極為振奮地提出「運河時代」的說法,我完全能夠理解他為什麼會這樣想。 2024年1月底,我第一次做平陸運河的選題。當時,我換乘了幾種不同的交通工具,在結束最後一段顛簸的泥路後,到達位於廣西欽州靈山縣的平陸運河馬道樞紐。那是一個大霧天,即便已經抵達現場,仍然很難看清工程的全貌,工程師開車帶我下到60多米深的基坑,我才看清十幾臺正在作業的機械。工程師指著我們的腳下說,馬道樞紐建成後,將是世界上規模最大的內河省水船閘,目前這裡正在建船閘閘室的邊墩。 在這片原本寂靜的山野中,即將誕生一個巨大的超級工程。在建設者的設想中,它將改寫廣西乃至整個西南地區的發展格局。這很難不讓參與其中的人感到激動。 而其他還未修建、仍在進行前期研究工作的運河,也承載著不同地方的「騰飛」理想。試想一下,在中國的不同省份,多個超級工程陸續開建,它們可能會徹底改寫一些不臨海省份的地理、經濟、人口格局,以線帶面,以各種方式推動區域經濟發展。 不過,隨著採訪不斷深入,我開始看到宏大敘事的更多細節。 今年4月,我再次來到廣西,沒有去平陸運河的施工一線,而是去了平陸運河沿線城市南寧和欽州的產業園區。對於廣西乃至西南地區而言,如果想要讓運河真正改寫區域發展格局,需要更多有前景的產業因運河聚集。然而,這一過程並不非常順利。 在南寧,雖然有比亞迪和太陽紙業這兩個百億項目已經直接或間接因為平陸運河而來,但百億項目也僅有這兩個,是當地政府反覆提及的「獨苗」。在欽州,相關部門始終沒有給出一份具有說服力的平陸運河經濟帶建設規劃,當地也沒有招引到能帶動工業發展的大項目。短期來看,平陸運河似乎只會穿過欽州,卻很難真正給城市帶來足夠的效益。顯然,平陸運河帶來的發展機遇不會隨著運河通航自然出現,而是要在各方的研究、引導下創造,這本身就不是一件容易的事。 至於其他幾條仍停留在規劃中的運河,它們是否能夠承載各方的厚望,發揮設想中的效益,這是一個更難回答的問題。爭論很多,兩方觀點的聲量都很大,沒有哪一種聲音蓋過了另一種。 兩位受訪者的觀點讓我記憶深刻。交通運輸部水運科學研究院研究員謝燮說,對相關工程研究機構來說,拿到一個項目,就是要論證其有必要、工程上可行。但他覺得,「需要建立不可行論證的機制,讓反對者進行數據翔實的不可行論證,讓反對的聲量更大,這樣就能有效避免巨量的無效投資,繼續加碼本已超高的地方債務」。 香港大學地理系原主任王緝憲則說,各種工程的可行性論證是不公開的,基本是認同這個工程的人來論證,那麼一定會論證出工程可行,「有時候,需要我這種不管不顧的人出來說幾句」。 在聽完兩方的聲音後,我並沒有堅定地站在哪一方,只是更加確信了這個故事的主題——這確實是一個有關「如何做出合理決策」的故事,而決策的做出不應該是容易的。 《中國新聞周刊》2025年第29期 聲明:刊用《中國新聞周刊》稿件務經書面授權
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