上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「以前下班回家的路,最後一百米是最艱難的『闖關遊戲』:第一關尋找車位,第二關避免違停,第三關祈禱愛車平安。」提起曾經的停車窘境,居住在金山區山陽鎮金浦苑小區的居民王先生這樣調侃。而如今,小區內車輛有序停放,環境煥然一新,鄰裡間因停車起爭執的場景已成過去。這一切改變源於小區開始推行將公共收益資金納入銀行監管模式,打出了社區治理的「關鍵拳」。亂象倒逼改革早些年,金浦苑小區深陷車位配比不足的窘境。晚歸車主只能在小區裡「見縫插針」,業主群裡充斥著停車糾紛的抱怨。在滿意度調查中,停車問題常年位居「最不滿意事項」榜首,鄰裡關係因爭搶車位而緊繃。轉機出現在2024年底。在山陽鎮和金山區房管局的深入調研與推動下,金浦苑小區開始推行公共收益監管新模式,其中最重要的舉措就是將停車費收入納入銀行監管帳戶,實現資金流轉的陽光化與規範化。這場變革伴隨著小區治理體系的自我革新,經全體業主表決,管理混亂的原物業企業被依法更換。隨後,在業委會牽頭下,一支由居委會和熱心業主組成的排摸隊伍迅速集結,一場停車綜合治理戰役正式打響。「三步走」理亂象排摸隊伍拿出「白加黑」「5+2」的幹勁,對小區停車高峰與低谷需求展開地毯式摸排,詳細記錄不同時段車位使用情況,為後續方案制定攢足「第一手資料」。數據在手,民主議事跟上。小區接連召開多輪業主大會,圍繞停車管理新規反覆討論。「業主優惠怎麼定?臨停費怎麼收?第二輛車要不要加價?」每一個問題都經過充分辯論,最終修訂通過《金浦苑小區停車管理規約》,明確權責劃分、收費標準和違規處理辦法。方案定了,還得讓家家戶戶都認可。樓組長們逐層逐戶發放意見徵詢書,遇到不理解的居民就反覆解釋。「有的居民一開始不接受第二輛車加價,我們就帶著排摸數據上門,算清楚車位帳、公平帳。」居委會工作人員說,整整兩周,大家磨破嘴皮,最終方案獲得絕大多數業主支持。「兩桿秤」求公平「第一輛車720元/年,第二輛要1200元?這差價也太大了!」新停車管理規約剛出,居民褚先生就犯了嘀咕。「小區機動車保有量238輛,固定車位卻只有204個,僧多粥少就得講公平。」新進場的贊瀾物業小區經理潘紅萍解釋,階梯收費是業主大會共同商議的結果,既保障基本需求,又遏制資源浪費。為了讓政策更暖心,小區還推出親情車臨時停車優惠,並在周邊協調到14個停車位,最大程度緩解供需矛盾。樓組長多次上門解釋,居委會、物業耐心溝通,褚先生漸漸想通了:「小區資源有限,階梯收費確實考慮得周到。」繳費第一天,他就爽快交了兩輛車的費用。監管透明化停車費收上來了,怎麼管才能讓居民放心?金浦苑的答案是「陽光監管」。小區創新建立物業、業委會、銀行「三方共管帳戶」,停車費直接通過道閘系統接入銀行監管帳戶,業委會按月核對公示,資金按季度自動清分至維修資金子帳戶,從源頭杜絕截留風險。「以前物業公示的收支表糊裡糊塗,錢花在哪兒都不知道。」居民李阿姨說,現在,能看到詳細的資金流水,「哪筆是停車費,哪筆用於車位維修、設備加裝,清清楚楚,我們監督起來心裡有數。」透明帶來信任,信任催生和諧。如今的金浦苑小區,車輛有序停放,樓道堆物、消防通道堵塞等問題大幅改善。「回家停車再也不用打仗了!」「物業有事隨叫隨到,住著舒心!」居民們的聲聲點讚,是對金浦苑小區治理成效最有力的肯定。
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