去年廣州新設外資企業8445家 同比增長27.4%
2026-01-07 07:41 5,231次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
嘉興8月13日電(黃彥君)8月13日上午，2025「同心杯」浙江省海峽兩岸青年橋牌交流賽在嘉興海鹽開幕。來自海峽兩岸的48名青年選手齊聚「濱海古城」，以橋牌為媒同場競技，促進情感交融。 2025「同心杯」浙江省海峽兩岸青年橋牌交流賽現場。嘉興市臺辦供圖 「橋牌是跨越海峽的通用語言。這個活動讓兩岸的棋友們、青年們有了更多的連接、更多的溝通，交流的意義非常重要。」現場，國際橋藝基金會董事長、中華橋牌協會常務理事金榮勇說，期待青年們在比賽中結下情誼，在未來的科技創新、文化傳承中攜手前行。 「這次活動很有意義，海鹽的風景也很美麗。希望明年能和更多的臺灣青年一起來大陸參加這類益智類競技比賽。」參賽選手楊先生(化名)說。 橋牌是一項充滿智慧與協作的運動，這種「以牌會友、以智相通」的交流方式，與兩岸青年交往的真諦高度契合。 嘉興市臺辦負責人表示，嘉興是臺商臺胞的重要集聚地，嘉臺兩地交流交往頻繁，特別是在文化、體育等方面，交流交往的深度和廣度不斷拓展。希望大家在比賽中，賽出水平、賽出風格，通過牌桌這個特殊的「橋梁」，加深對彼此的認知，建立起跨越海峽的深厚友誼。 2025「同心杯」浙江省海峽兩岸青年橋牌交流賽現場。嘉興市臺辦供圖 本次賽事為期4天，包含6輪競技角逐。賽事之餘，兩岸青年將深度體驗海鹽人文風情，漫步沈蕩老街，探秘百年官醬園釀造技藝；觀看《澉川詩夢》實景演出，感受「山海湖一體」的獨特夜景；參訪澉浦鎮臺胞臺屬聯誼基地，共話親情鄉情。(完)
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