最新發現！嫦娥六號從月背採集的玄武巖起源於超還原月幔
2026-03-06 09:11 3,284次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月12日電(王採怡)記者12日在濟南市人民政府新聞辦公室召開的發布會上獲悉，該市萊蕪區錨定工業經濟「頭號工程」，精準謀劃「3+2」重點產業，加速布局「一城一谷一園一基地」，推動產業「鏈」上成長、集群發展。其中，汽車、鋼鐵等傳統產業不斷升級，現代醫藥、新能源裝備、電子信息等新興產業快速崛起，形成多元協同的產業格局，為該區工業經濟高質量發展提供支撐。 8月12日，濟南市人民政府新聞辦公室召開發布會。濟南市人民政府新聞辦公室供圖 「2024年，萊蕪區工業總產值實現1307億元(人民幣，下同)，總量居濟南市第二位。」據萊蕪區委副書記、區長李光輝介紹，該區汽車產業以山東重工綠色智造產業城為引擎，實現全鏈崛起。現代醫藥產業則以魯中國際生物谷為平臺，深耕中醫藥產業細分領域，2024年產值實現翻番。 2024年，重汽濟卡產量規模突破10萬輛大關，帶動30家配套企業集聚發展。中國重汽集團濟南卡車股份有限公司黨委副書記、總經理趙海進一步表示：「作為萊蕪區綠色智造產業城『鏈主』企業，公司將聚焦高附加值零部件領域，強化產業集群效應，吸引配套企業集聚發展，全力構建『汽車零部件+整車+物流』全產業鏈戰略高地。預計2025年產銷量同比增長超10%。」 中國重汽集團濟南卡車股份有限公司萊蕪工廠。濟南市人民政府新聞辦公室供圖 李光輝表示，萊蕪區還圍繞「3+2」產業集群，精準繪製、持續更新鏈群圖譜，靶向開展「以鏈招商」「以商招商」「園區招商」，3年來，招引落地了飛龍醫藥等491個填補關鍵環節、提升鏈條韌性的優質項目，為產業長遠發展積蓄強勁後勁。 「下一步，萊蕪區將全力推動鋼鐵、汽車等傳統企業技改增資擴產，邁向產業鏈價值鏈中高端。精準培育現代醫藥、電子信息、新能源裝備等新興產業，引導企業突破關鍵技術、拓展應用場景，持續提升產業能級與發展韌性。」李光輝說。(完)
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