治水興水看新疆丨瑪納斯國家溼地公園：從「一條小溪」到「候鳥天堂」
2026-01-24 18:45 3,538次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據交通運輸部微信公眾號消息，交通運輸部門全力搶通蘭州榆中縣災毀公路，截至9日16時，災區95%的道路已恢復通行。 8月7日以來，甘肅省蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，造成多處公路受損阻斷。交通運輸部強化調度指導，督促甘肅交通運輸部門落實極端天氣主動防禦措施，同時派出工作組趕赴現場，全力支持災區公路搶通和恢復重建工作。 8月8日晚和9日上午，交通運輸部與現場人員視頻連線，要求全力開展公路搶通，做好應急運輸保障，協助當地政府部門開展人員搜救、轉移安置等工作，嚴防次生災害。會同財政部啟動快速核撥機制，預撥公路應急搶通補助資金，支持搶險保通工作。交通運輸部工作組和專家組已於8日晚抵達現場，實地查看災情，科學制定方案，指導開展公路搶通作業。 甘肅交通運輸部門第一時間開展應急搶險工作，組織670餘名應急人員、130餘臺設備趕赴現場，全力開展搶通作業。面對持續降雨、夜間作業等不利條件，科學統籌、高效部署，組建南北兩路搶險突擊隊24小時輪班作業，持續開展道路清淤、路基修復、交通疏導等工作。8月9日上午10時，已搶通國道G312、縣道X218和部分鄉道村道；16時，災區95%的道路已恢復通行；剩餘水毀路段預計9日晚全部搶通。 目前，搶通作業仍在緊張進行中。交通運輸部將繼續指導甘肅交通運輸部門開展公路搶通和災後重建工作，配合公安交管部門維持交通秩序，服務保障救援車輛快速通行，確保搶險救災生命通道、物資運送通道安全暢通。 此外，交通運輸部持續視頻調度受強降雨等極端天氣影響省份，要求加強隱患排查整治，督促提早採取主動防禦措施，全力做好極端天氣防範應對工作。
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