全球首個神經重症腦機接口多中心臨床試驗在天津啟動
2025-11-11 01:15 9,397次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 楊雲龍 通訊員 孫麗蓉)「我晚上睡覺被『蚊子』咬了，塗了花露水反而腫成『地圖』了。」近日，湖南省中西醫結合醫院(湖南省中醫藥研究院附屬醫院)皮膚科門診，25歲的小王走進診室。他的四肢布滿「紅色風團」，部分已連成片，瘙癢難忍。然而，接診醫生告訴他，這不是蚊蟲叮咬，而是「急性蕁麻疹」。如何辨別急性蕁麻疹與「蚊子包」？湖南省中西醫結合醫院(湖南省中醫藥研究院附屬醫院)皮膚科主任、主任醫師何大偉為大家支招。 何大偉表示，急性蕁麻疹與蚊蟲叮咬的「蚊子包」都會紅、腫、癢，但兩者有不同之處，比如形狀不同，「蚊子包」孤立、圓形凸起，急性蕁麻疹呈現不規則風團，可融合成片；兩者的邊界不同，「蚊子包」邊界清晰，急性蕁麻疹邊界模糊如地圖；按壓反應不同，「蚊子包」按壓後仍見皮疹，急性蕁麻疹按壓後紅斑消退；伴隨症狀不同，「蚊子包」可見叮咬點，急性蕁麻疹可伴唇腫、腹痛或呼吸困難。若皮疹數小時內移動性出現(如手臂消退後大腿新發)，或此起彼伏，則可判定為急性蕁麻疹。 很多人以為只有「吃海鮮」才會誘發急性蕁麻疹，其實這些常見因素更危險(「隱形推手」)：潛伏型過敏原，包括藥物阿司匹林、青黴素(甚至停藥後幾天才發作)，感染如感冒病毒、幽門螺旋桿菌(兒童多見)，接觸物如花粉、寵物皮屑、塵蟎，食物如海鮮、雞蛋、奶製品、食品添加劑等；物理刺激(易被忽略)，吹冷風后起風團；腰帶、手錶壓迫處腫脹；紫外線誘發膽鹼能性蕁麻疹。 從中醫角度來看，急性蕁麻疹多為「風邪襲表」或「血熱內蘊」，常因飲食辛辣、情緒緊張誘發。 需要提醒的是，當皮疹合併喉嚨發緊、聲音嘶啞、胸悶氣短、噁心嘔吐、暈厥等表現，提示過敏性休克的可能，需立即就醫。 一旦出現急性蕁麻疹，怎麼辦？何大偉給大家推薦了家庭應急處理三步法： 第一步：阻斷過敏原。回憶2小時內接觸物(如新護膚品、食物或藥物)，避免再次接觸；用溫水衝洗皮膚(忌熱水，會加重血管擴張)。 第二步：藥物幹預。首選第二代抗組胺藥(如氯雷他定、西替利嗪)，比一代(馬來酸氯苯那敏)更少嗜睡副作用；外塗爐甘石洗劑(搖勻後塗抹，每日塗抹3至4次)。 第三步：中醫外治療法。中藥燻洗，用牡丹皮、白鮮皮、金銀花、野菊花、紫草、地榆等中藥煎水待微溫後洗浴，可以幫助止癢，緩解蕁麻疹症狀；耳尖放血，消毒後針刺耳尖擠出2至3滴血(需專業人員操作)。
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