訪廣東惠州東縱故地：粵港攜手大營救 文脈共守續新章
2026-01-23 08:44 2,564次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日，第17個「全民健身日」。 「現代化最重要的指標還是人民健康，這是人民幸福生活的基礎。」在習近平總書記看來，強身健體，就是要讓人民群眾生活得更好。 1984年的春天，河北正定縣舉行歷史上第一次全縣全民運動會。正定一中的操場上聚集著1300多人，田徑、體操、健身、舞蹈等10個項目，點燃大家的運動激情。 時任正定縣委書記的習近平同志指出：「我們必須『兩個文明』一起抓，老百姓『錢袋子』要鼓起來，精神也要豐富起來，身體也要健康起來，讓老百姓感到幸福，搞全民運動會這件事情意義重大。」 自那以後，正定的群眾體育活動蓬勃開展起來。 黨的十八大以來，14億多中國人的健康幸福始終被擺在治國理政全局的重要位置。 將全民健身上升為國家戰略，印發全民健身計劃，提出廣泛開展全民健身活動，完善全民健身公共服務體系……全民健身、全民健康託舉起億萬人民對美好生活的嚮往。 「沒有全民健康，就沒有全面小康」「通過全民健身實現全民健康」「構建更高水平的全民健身公共服務體系」……一句句叮囑、一項項部署，引領人人參與運動、全民參與健身蔚然成風。 年少時喜愛滑冰、踢球，工作後堅持遊泳、登山，習近平總書記對體育之於個體成長的意義價值有著切身體悟和深刻認知： 「一個健全的人既要有豐富的知識和文化內涵，還要有健康的精神和強健的身體，要通過發展體育運動以不斷提高全民族身體素質與健康。」 對「小眼鏡」「小胖墩」，習近平總書記格外關心：「現在孩子普遍眼鏡化，這是我的隱憂。還有身體的健康程度，由於體育鍛鍊少，有所下降。文明其精神，野蠻其體魄，我說的『野蠻其體魄』就是強身健體。」 推動全民健身，離不開豐富便捷的運動場所，習近平總書記提出明確要求：「城市是人民的城市，要多打造市民休閒觀光、健身活動的地點，讓人民群眾生活更方便、更豐富多彩。」 2022年，北京冬奧會、冬帕運會成功舉辦，為世人呈現了一場精彩的冰雪體育盛會。這屆盛會不僅是競技的舞臺，更是推廣全民健身的重要契機。 讓三億人上冰雪，是中國向國際社會作出的莊嚴承諾。2017年8月，習近平總書記在會見時任國際奧委會主席巴赫時說：「我們將以北京冬奧會為契機，推動群眾體育和競技體育全面平衡發展，推進全民健身事業，不斷提升人民健康水平。」 如今，三億人參與冰雪運動早已從願景變為現實。冰雪運動跨過山海關，走進全國各地，成為我國推動競技體育與群眾體育協調發展、從體育大國向體育強國邁進的生動縮影。 「從體育強國到健康中國，人民的健康、人民的體質、人民的幸福，都是一脈相承的。」正如習近平總書記所說，「這是全面小康、全面現代化的題中之義。它的意義，小中見大。」 策劃：張曉松 主編：朱基釵 主筆：嚴賦憬 視覺：郝曉靜、包昱涵 新華社國內部出品
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