上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
津門故裡,海河之畔,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕。這不僅是津派文化的一次集中展示,也是對中華文化深厚底蘊與時代活力的深情禮讚。 文化,是一個國家、一個民族的靈魂,是歷史長河中沉澱的智慧結晶。早在文明萌芽時期,中華先民便在與自然的互動及族群交融中,孕育出「合」的智慧。從「協和萬邦」推動了不同族群的協作融合,到「書同文、車同軌」整合多元文化,再到隋唐秉持「胡漢一家」展現包容氣度,這種歷史基因讓「和合發展」成為中華文明存續的底層密碼,使其在歷史進程中保持連續性,成為世界上唯一未曾中斷的古老文明。 天津的文化,因水而興,因港而盛,滋養形成了獨特的津派文化。在天津,河與海不只是風景,更是這座城市的氣質密碼。從獨樂寺的飛簷雕花到「萬國建築博覽會」,從十八街麻花的酥香到天開園的創新,開放與包容,是這座城市的底色。 從近代開埠通商,成為中外文化交流的前沿陣地,到如今在現代化進程中不斷吸納融合多元文化,天津始終以海納百川的胸懷擁抱世界。此次「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動聚焦「兩個結合」,深化文化「兩創」,正是要弘揚津派文化中開放包容的風範,展現中華文化在交流互鑑中不斷發展的強大生命力。 講好天津故事,也是講好中國故事的一部分。天津在發展新質生產力、全面深化改革開放、城市治理現代化等方面的探索和成就,是新時代中國發展的縮影。此次活動通過可視化傳播,藉助現代傳媒技術,將文化信息以直觀、形象的方式呈現,讓文化跨越時空限制,觸達更廣泛的受眾。這無疑是一次創新的文化傳播嘗試。藝術化敘事能夠將抽象的文化內涵轉化為生動可感的藝術形象,讓觀眾在欣賞藝術之美的同時,領略中華文化的博大精深;互動化表達則打破了傳統傳播的單向模式,讓觀眾從被動接受轉變為主動參與,增強文化傳播的體驗感和趣味性。 2025年是上合組織的「中國年」。「何以中國·和合共生」這不僅是一個活動的主題,更是對中華文化本質特徵的深刻詮釋。天津,正以更加開放的姿態綻放津派文化魅力,奏響津門文化新樂章,向世界展現2025上合組織峰會主辦城市的時代芳華。
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