記者 李志全 攝 上一圖集 中國「嘉庚」號首次穿越赤道駛入印尼 向公眾開放 下一圖集 印度尼西亞:後備箱課堂 中國新聞網 1/3 當地時間8月13日,中國貿促(印尼)綠色和創新合作展覽會暨「中國—印尼經貿投資論壇」在雅加達舉辦,40多家中國企業報名參展,淨展出面積逾800平方米,涵蓋通信、新能源汽車、先進位造、人工智慧、新材料等領域。圖為參展的一家中國企業展示無人飛行器。 【編輯:李駿
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
79642
57
2026-02-20 09:50
86752
67
2026-02-20 09:50
58462
12
2026-02-20 09:50
85732
57
2026-02-20 09:50
23198
46
2026-02-20 09:50
21754
75
2026-02-20 09:50
49536
18
2026-02-20 09:50
53624
97
2026-02-20 09:50
81453
42
2026-02-20 09:50
27461
94
2026-02-20 09:50
93145
12
2026-02-20 09:50
59713
47
2026-02-20 09:50
59613
92
2026-02-20 09:50
97258
17
2026-02-20 09:50
61592
86
2026-02-20 09:50
13872
53
2026-02-20 09:50
14963
91
2026-02-20 09:50
27986
83
2026-02-20 09:50
74912
18
2026-02-20 09:50
72985
32
2026-02-20 09:50
51386
78
2026-02-20 09:50
65712
15
2026-02-20 09:50
96851
56
2026-02-20 09:50
38652
97
2026-02-20 09:50
52913
35
2026-02-20 09:50
96384
83
2026-02-20 09:50
27834
52
2026-02-20 09:50
31865
63
2026-02-20 09:50
92841
96
2026-02-20 09:50
65138
17
2026-02-20 09:50
14253
67
2026-02-20 09:50
64975
18
2026-02-20 09:50
87951
25
2026-02-20 09:50
96387
38
2026-02-20 09:50
62915
68
2026-02-20 09:50
98624
12
2026-02-20 09:50
79268
57
2026-02-20 09:50
39186
83
2026-02-20 09:50
27358
16
2026-02-20 09:50
24536
91
2026-02-20 09:50
14923
74
2026-02-20 09:50
58794
76
2026-02-20 09:50
69352
62
2026-02-20 09:50
74192
92
2026-02-20 09:50
47395
95
2026-02-20 09:50
97853
96
2026-02-20 09:50
52739
32
2026-02-20 09:50
86514
51
2026-02-20 09:50
95143
93
2026-02-20 09:50
62158
51
2026-02-20 09:50
28643
17
2026-02-20 09:50
37259
16
2026-02-20 09:50
24986
42
2026-02-20 09:50
| 现场直播 | 香蕉直播 |
| 花瓣直播 | |
| 夜月直播www成人 | 雨燕直播 |
| 绿茵直播 | |
| 榴莲视频 | 春雨直播 |
| 么么直播 | |
| 小k直播姬 | 春雨直播全婐app免费 |
| 小草莓直播 | |
| 鲍鱼直播 | 夜魅直播 |
| tvn直播 | |
| 秀色直播 | 月神直播 |
| 深夜大秀直播app | |
| 浪花直播 | 秀色直播app下载安装app |
| 心跳直播 | |
| 彼岸直播 | 现场直播 |
| 蜘蛛直播 | |
| 免费直播平台 | 蜜桃app |
| 浪花直播 | |
| 巧克力直播 | 莲花直播 |
| 榴莲视频 | |